血友病是一种因遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病，患者体内特定凝血因子缺陷，导致凝血功能异常，使得出血倾向增加，多在幼年时期发病。
血友病的分类
- 血友病A：最为常见，是由于凝血因子Ⅷ缺乏所致。其遗传方式多为X染色体连锁隐性遗传，男性发病，女性携带。
- 血友病B：由凝血因子Ⅸ缺乏引起，遗传方式同样是X染色体连锁隐性遗传，临床表现与血友病A类似，但发病率相对低。
- 遗传性凝血因子Ⅺ缺乏症：较为罕见，是因凝血因子Ⅺ缺乏引发，呈常染色体隐性遗传，男女均可发病。
血友病的临床表现
- 出血倾向：患者会出现不同部位的自发性或轻微创伤后过度出血，常见于关节、肌肉、皮肤等部位，关节出血可致关节肿胀、疼痛、活动受限，反复关节出血还可能引发关节畸形。
- 出血部位特点：肌肉出血可形成血肿，压迫周围组织；皮肤出血表现为瘀斑、血肿等。
血友病的诊断与监测
- 诊断方法：通过凝血功能检查、凝血因子活性测定等明确凝血因子缺乏情况，结合家族遗传史进行综合诊断。
- 病情监测：定期监测凝血因子活性等指标，以评估病情严重程度及治疗效果，指导治疗方案调整。
血友病的预防与护理
- 预防出血：患者及家属需避免创伤，尽量减少手术等有创操作，若必须进行，需提前补充相应凝血因子。
- 特殊人群护理：儿童患者要注意避免剧烈运动，防止关节等部位出血；女性患者月经期间需关注出血情况，必要时采取相应措施。对于有家族遗传史的家庭，可进行遗传咨询和产前诊断，降低患病新生儿出生风险。