1.定义
18三体综合征又称爱德华兹综合征，是一种由于染色体异常（多了一条18号染色体）而导致的严重先天性遗传疾病。
2.病因
主要是在生殖细胞形成过程中，18号染色体发生不分离现象，使得胎儿体细胞内存在额外的18号染色体。这种染色体异常可能与母亲高龄（母亲年龄大于35岁时，胎儿患18三体综合征的风险增加）等因素有关。
3.临床表现
生长发育迟缓：胎儿在宫内生长就可能迟缓，出生后体重低、身长短，头面部和身体结构存在多种畸形。头小而尖、眼距宽、眼球小、嘴小且下颌小等是常见的头面部畸形表现；身体方面可能有胸骨短、腹部膨隆（因肝脾肿大等）、手指屈曲重叠（第3、4指重叠，第5指紧压于第4指下）等情况。
神经系统异常：患儿智力严重低下，肌张力增高，呈现特殊的姿势，如膝关节弯曲、足跖屈等。
器官功能异常：常伴有心脏等重要器官的畸形，如室间隔缺损、动脉导管未闭等，这会影响心脏的正常功能，导致呼吸急促、循环功能障碍等问题；同时还可能有肾脏畸形等情况，影响泌尿系统功能。
4.诊断方法
产前筛查：可以通过孕妇血清学检查（如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标的检测）结合超声检查来初步筛查。超声检查可能发现胎儿存在的一些结构畸形等异常情况。
产前诊断：羊水穿刺染色体核型分析是确诊18三体综合征的重要方法，通过抽取羊水，培养胎儿细胞，进行染色体核型分析，能够明确胎儿是否存在18号染色体三体的情况；绒毛活检也可用于产前诊断，但相对羊水穿刺风险略有不同。
产后诊断：出生后根据患儿的特殊临床表现，结合染色体核型分析进行诊断，即取患儿外周血等进行染色体检查，明确染色体组成。
5.预后
18三体综合征患儿预后极差，大多数患儿在出生后数周内死亡，能存活至1岁的非常罕见，且存活患儿常伴有严重的智力障碍和多器官功能障碍，生活质量极低，给家庭和社会带来沉重负担。
6.特殊人群（以孕妇为例的温馨提示）
高龄孕妇：年龄大于35岁的孕妇属于高危人群，应积极配合产前筛查和诊断，按照医生的建议进行相关检查，如在合适的孕周进行羊水穿刺等检查，以便早期发现胎儿是否存在18三体综合征等染色体异常情况。因为高龄孕妇卵子发生染色体不分离的概率增加，所以通过产前诊断可以及时采取相应措施。
有相关家族史的孕妇：如果家族中有过18三体综合征患儿出生等相关情况，孕妇在孕前就应进行遗传咨询，了解再次生育时胎儿患该病的风险，孕期要严格按照遗传咨询医生的指导进行产前监测，包括更频繁的超声检查和更精准的染色体检测等，以便密切关注胎儿状况。