渐冻症又称肌萎缩侧索硬化（ALS），是一种慢性进行性神经系统变性疾病，主要累及上下运动神经元，病情会逐渐进展，一般病程数年。
病因机制
渐冻症病因尚未完全明确，可能与遗传因素有关，约10% - 15%的患者有家族遗传史；还可能与环境因素相关，如重金属暴露、外伤等可能增加患病风险。
临床表现
患者会出现肌肉无力、萎缩，逐渐进展，早期可能表现为手部小肌肉无力、萎缩，逐渐累及肢体、吞咽、呼吸等肌肉，出现吞咽困难、言语不清、呼吸困难等症状。
诊断方法
主要依靠临床表现、神经系统检查、肌电图、影像学等综合诊断。肌电图可发现神经源性损害，影像学有助于排除其他疾病。
治疗与管理
目前渐冻症尚无根治方法，主要是对症支持治疗。如针对呼吸困难可进行呼吸支持，针对吞咽困难可给予鼻饲等营养支持。同时，患者需要进行康复训练来维持肌肉功能，心理支持也很重要，家人和社会应给予患者关怀与帮助，延缓病情进展，提高生活质量。对于有家族遗传史的人群，建议进行遗传咨询，评估患病风险。