一、症状表现
（一）早期表现
1.乏力
-几乎所有胆汁性肝硬化患者在早期都会出现乏力症状，其机制可能与肝脏功能受损，代谢紊乱，能量产生不足等有关。不同年龄段患者均可能出现，年轻人可能因工作生活节奏快，乏力表现易被忽视，而老年患者可能本身基础活动量少，乏力感相对更易察觉。生活方式上，长期劳累、熬夜等可能加重乏力症状，有基础肝病病史的患者乏力可能更明显且持续不缓解。
2.瘙痒
-约80%-90%的原发性胆汁性肝硬化（PBC）患者会出现瘙痒症状，这是由于胆汁淤积，胆盐在皮肤沉积刺激神经末梢所致。瘙痒可在一天内任何时候发生，夜间往往加重，影响患者睡眠和生活质量。不同性别患者瘙痒感受可能无显著差异，但女性可能因皮肤相对更敏感等因素，瘙痒对生活的影响可能更突出。对于有胆道疾病病史或自身免疫性疾病家族史的人群，出现不明原因瘙痒需警惕胆汁性肝硬化可能。
3.黄疸
-早期黄疸可能不明显，仅表现为皮肤轻度黄染，巩膜黄染等。是因为胆汁排泄障碍，胆红素反流入血导致。年龄较小的儿童患胆汁性肝硬化时黄疸表现可能与成人不同，儿童肝脏代偿能力相对较弱，黄疸出现可能更迅速且程度可能较重，而老年患者肝脏储备功能下降，黄疸可能持续时间较长且恢复较慢。
（二）中晚期表现
1.肝脏、脾脏肿大
-肝脏肿大是由于肝脏炎症、纤维化导致肝脏体积增大，触诊可发现肝脏质地变硬。脾脏肿大是因为门静脉高压，脾脏淤血所致。不同年龄患者肝脏、脾脏肿大的体征可能有所不同，儿童肝脏相对柔软，肿大可能更易被触及，而老年患者肝脏质地本身偏硬，肿大时需仔细触诊鉴别。生活方式中，长期饮酒等不良生活方式可能加速肝脏纤维化进程，使肝脏肿大更明显，有门静脉高压病史相关因素的患者脾脏肿大可能更显著。
2.腹水
-出现门静脉高压、低蛋白血症等情况时可导致腹水形成。患者表现为腹部膨隆，移动性浊音阳性等。老年患者发生腹水时，可能同时伴有其他基础疾病，如心功能不全等，会增加腹水诊断和治疗的复杂性。儿童出现腹水提示病情较严重，可能存在先天性胆道畸形等相关病因，需要及时评估。
3.食管胃底静脉曲张破裂出血
-门静脉高压导致食管胃底静脉曲张，曲张静脉破裂时可出现呕血、黑便等症状。任何年龄患者发生此情况都比较危急，对于有门静脉高压病史的患者，如出现突发大量呕血，需立即就医。女性患者在出血时可能因心理因素等影响对病情的判断，需要家属密切观察。
4.肝性脑病
-晚期患者可能出现肝性脑病，表现为意识障碍、行为异常、昏迷等。其发生与肝脏解毒功能下降，血氨等毒性物质代谢异常有关。老年患者脑功能本身有一定退化，发生肝性脑病时症状可能更不典型，易被误诊为脑血管疾病等。儿童发生肝性脑病提示病情已至终末期，预后较差，需要特别关注神经系统表现。
二、实验室检查异常表现
（一）生化指标
1.肝功能指标
-碱性磷酸酶（ALP）、谷氨酰转肽酶（GGT）明显升高，这是胆汁性肝硬化的重要生化指标，因为胆汁淤积时肝细胞分泌ALP、GGT增加。不同性别患者ALP、GGT升高程度可能无显著差异，但女性在孕期等特殊生理时期可能因肝脏负担加重，影响这两项指标的变化。年龄较小的儿童ALP本身较成人高，所以在判断胆汁性肝硬化时需结合年龄正常参考值范围。
2.胆红素
-总胆红素、直接胆红素升高，反映胆汁淤积情况。老年患者胆红素代谢能力下降，胆红素升高可能更持久，且容易合并其他器官功能衰退，如肾功能减退等，会影响胆红素的排泄和代谢。儿童胆红素升高时需警惕是否存在先天性胆红素代谢异常相关疾病合并胆汁性肝硬化的可能。
3.白蛋白
-白蛋白降低，与肝脏合成功能减退有关。低蛋白血症可加重腹水等情况。老年患者肝脏合成白蛋白能力下降，更容易出现低蛋白血症，而儿童肝脏合成功能相对较强，但严重胆汁性肝硬化时也会出现白蛋白降低。
（二）自身抗体
1.抗线粒体抗体（AMA）
-原发性胆汁性肝硬化患者中90%以上可检测到AMA，其中AMA-M2亚型阳性率最高。不同性别患者AMA阳性率无明显差异，但女性自身免疫性疾病发病率相对较高，所以在诊断时需结合临床症状综合判断。年龄对AMA检测结果影响不大，但儿童原发性胆汁性肝硬化相对罕见，若儿童检测到AMA阳性需高度怀疑特殊类型的胆汁性肝硬化或合并其他自身免疫性疾病。