无创DNA检测是一种通过采集孕妇外周血，利用新一代高通量测序技术对胎儿游离DNA进行测序分析，从而筛查胎儿染色体非整倍体疾病的方法，一般在孕12 - 22周 + 6天进行检测。
适用人群
主要适用于血清学筛查显示为常见染色体非整倍体临界风险（1/273 - 1/1000）的孕妇；有介入性产前诊断禁忌证（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）的孕妇；孕早、中期超声筛查发现胎儿NT增厚或其他解剖结构异常但有继续妊娠意愿的孕妇等。
检测局限性
虽然无创DNA检测对常见染色体非整倍体疾病有较高的筛查效能，但它不能检测所有的染色体异常，例如一些微缺失微重复综合征等可能无法通过无创DNA检测发现；而且检测结果也会受到孕妇自身情况影响，如孕周计算不准确、多胎妊娠等可能会干扰检测结果的准确性。
与传统唐筛的区别
传统唐筛是通过检测孕妇血清中的标志物结合孕妇的年龄、孕周等计算胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险，而无创DNA检测是直接检测胎儿的游离DNA，相对来说无创DNA检测的准确性更高，尤其是对于21 - 三体、18 - 三体、13 - 三体综合征的检出率比传统唐筛高，但传统唐筛成本相对较低且是初步筛查手段。
对特殊人群的提示
对于高龄孕妇（年龄≥35岁），无创DNA检测可以作为一种补充筛查方式，但如果无创DNA检测结果异常仍需要进一步进行羊水穿刺等有创产前诊断来明确诊断；对于双胎或多胎妊娠的孕妇，无创DNA检测的准确性可能会受到一定影响，可能需要结合其他检查综合判断胎儿情况。