最主要的表现就是出现智力发育落后，神经系统出现损伤，会出现行为的异常，比如说兴奋不安、忧郁、多动、孤僻，有的出现癫痫发作，早期筛查十分重要。现在多数新生儿在出生时都给予筛查，故能够及时发现苯丙酮尿症。若发现苯丙酮尿症，应给予患儿食用去苯丙氨酸的奶粉，避免对患儿的神经系统造成伤害
最主要的表现就是出现智力发育落后，神经系统出现损伤，会出现行为的异常，比如说兴奋不安、忧郁、多动、孤僻，有的出现癫痫发作，早期筛查十分重要。现在多数新生儿在出生时都给予筛查，故能够及时发现苯丙酮尿症。若发现苯丙酮尿症，应给予患儿食用去苯丙氨酸的奶粉，避免对患儿的神经系统造成伤害