笨丙酮尿症是什么症状？

苯丙酮尿症（Pku）属于一类常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（Pa）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。患儿出生时正常，一般在3-6个月时开始出现现象，1岁时现象明显。智力低下为该病最主要的现象。