家里没有谁有这种病，原因我也不知道。癫痫有遗传性的，也就后天因素导致，如果是从小就患病，可以考虑做基因检测。

一般唐氏筛查以超声估算胎龄为准，不以末次月经估算。建议你不用纠结唐筛结果，直接做羊水穿刺或是DNA无创检查。

抗维生素D佝偻病为X连锁显性遗传病。女性患者的子女，无论男女，都有1/2的机会为患者，男性患者的症状重于女性患者。在孕前可以进行基因诊断，确定突变后，可通过产前基因诊断预防患儿出生。我院可对该病进行基因诊断和产前诊断。建议到我院遗传门诊就诊。是这样的，我是2岁发病的，突然不会走路了，然后去华西附二院医治的，那时候每天都要喝那种像盐水一样咸的药，还要每天打2针，但是情况不是特别好，在10岁之前腿形还是有问题，而且生长要比同龄人慢很多，后来我10岁的时候又去华西看了一次，但是当时专家会诊给出的方案要做至少6次手术，10年时间，我们家人没有同意，然后就去陆军军区总医院了，然后就被做了控制身高手术，就是上身正常生长，跟正常人一样，但是腿打了人造骨什么的，一直保持10岁那时候的长度。现在我面临的一个问题就是个子比较矮，1米1左右，然后我想要小孩，我到当地妇幼保健院检查过，子宫大小，盆腔，还有阴道都是正常的，没有问题，现在就怕遗传，我可以去你那看么，需要准备什么呢？我以前看病的病例搬家都弄丢了，但是可以确定是低磷抗维生素D佝偻病，我妈妈也有这个情况，但是比我轻很多，她只是个字比她的同龄人哎点，腿形0型。先做基因检测，等结果出来再决定进一步的处理。我已预约了你的号，8号就会去你那就诊，我这边也找到了当初在华西的病例，我想咨询一下，我这个情况，是只需要我来做基因检测就可以了，还是需要家属也做呢？抗维生素D佝偻病可以做第三代试管婴儿来排除遗传么。这种基因检查一次大概费用是多少呢，因为我们是外地的，不是成都的，所以还请医生说一个大概，以便准备好。检查结果大概什么时候可以拿到呢。暂时只对你做基因检测。等结果出来后，再决定是否需要其它成员。费用为3600，抽血后个月出结果。如果能确定致病突变，理论上可以做三代试管婴儿。杨主任，我的基因检测已经做了一个多月了，能麻烦您帮我看下，报告是否出来了么？耐心等待一段时间。结果出来会电话通知。杨主任，我是已经在你那做基因诊断了。现在怀孕40多天。我想知道我父母需要在来抽血不？一直无人接听。还请主任看到，尽快回复哦。羊穿一般安排在18周。你可以在12周时来就诊。详细咨询羊穿相关事宜。杨主任，6周6天B超有胎芽胎心。9周6天B超已胎停，做无痛手术，胚胎病检，说部分性水泡，滋养层细胞轻度增生。医生说是部分性葡萄胎。杨主任，这种情况要怎么办，以后要小孩还会出现情况吗？太绝望了。我已上传病历资料。葡萄胎后应进行随访，做好避孕措施，两年后才好怀孕。详细请咨询妇科医生。

多囊卵巢不容易怀孕，你的染色体平衡易位会导致胎儿流产，死胎，畸形。那我还能有健康的宝宝吗。有机会生育。建议三代试管婴儿辅助生殖。

你们夫妻为α地贫，你们后代存在中间型α地贫患病风险，也即是HbH病。患病风险为25%。HbH病患者的症状因人而异，临床表现差异大。部分患者除轻度-中度贫血以外没有其它明显症状。部分患者除了贫血以外，还会出现溶血，较严重贫血，易感染，发育不良，脾肿大等等。对于胎儿而言，无法评估出生后临床症状是轻还是重。

到我院就诊。进行胎儿心脏超声检查。如仅有永存左上腔静脉与三尖瓣轻度反流，无其他异常。可随访观察，孕28周复查胎儿心脏超声。可以在网上预约挂号吗。我有提交心脏彩超报告。还是需要重新做吗。需到具备产前诊断资质的医院进行胎儿心脏超声检查。无其它异常，才可等到28周再复查。当然，如果你信任，你的产检医院，也可等28周时再来复查胎儿心脏超声。我院需要预约挂号。网上可以挂号。好的。如果复查彩超还是一样的结果。需要如何处理呢。如仅有永存左上腔静脉与三尖瓣轻度反流，无其他异常。那就随访观察，按要求产检即可。好的。那我先等下次复查结果。可以。病情摘要/结论：病情摘要及初步印象：胎儿永存左上腔静脉与三尖瓣轻度反流总结建议：需到具备产前诊断资质的医院进行胎儿心脏超声检查。无其它异常，28周时再来复查胎儿心脏超声。此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见。医生你好。这是今天复查彩超和羊穿的报告。麻烦您帮忙看下。胎儿检出的X染色体重复4个拷贝。临床意义不明。由于胎儿重复了4个拷贝，即使你们夫妻双方芯片检查也不一定能明确其致病性。建议你们接受风险，继续按要求产检即可。意思是即使我们做了芯片比对。表明是遗传某一方。也不能降低风险吗。x染色体出现重复拷贝。对男宝和女宝会产生不同的影响吗。由于是X染色体局部4个拷贝，即使是遗传自你们夫妻，也不能排除患病的可能。因为胎儿母亲可能为3拷贝。3拷贝的CNV不致病并不能完全认为4拷贝的CNV不致病。因为不太懂。母亲可能为3拷贝是啥意思。不会有来自父亲的遗传吗。因为我不知道是男宝还是女宝。还想知道这个重复对男女宝的影响会不同吗。依据报告提示，应该考虑是女性胎儿可能。一般而言，对于男性，X染色体只有一条，正常情况下为一个拷贝，对于女性是两条X染色体，正常情况为2个拷贝。胎儿为女性，因此X染色体为2条，但X染色体局部为4个拷贝。由于胎儿的两条X染色体分别来自父亲与母亲。就可能出现以下情况：1.父亲X染色体局部2拷贝，母亲X染色体一条为局部1拷贝，1条为局部2拷贝；2.父亲X染色体局部1拷贝，母亲X染色体一条为局部1拷贝，1条为局部3拷贝；3.父亲X染色体局部3拷贝，母亲X染色体一条为局部1拷贝，另外1条也为局部1拷贝；4.也可能是胎儿新发突变。除了第2种情况，可以说明胎儿4拷贝不致病外，其它情况均不能提供不致病的证据。你也不需要理解，只需知道结论就可以了。

我院在运用二代测序方法做耳聋基因筛查，共计79个基因，费用3500每人。医生，你说的是在云大医院吗？四川省人民医院。医生，我想问一下你们可以做胎儿耳聋基因检测么。我的耳聋不知道是噪音致聋还是基因问题。我有一个姐姐也是耳聋，姐姐是小时候发高烧打了很多链霉素，庆大霉素，致聋，姐姐生了一个儿子，有8岁了，孩子正常。我家除了我和姐姐没有耳聋患者。因为要结婚，我怕遗传，去做了耳聋基因检测，检测结果是SLC26A4（PDS）1226G>A。GA杂合体突变，其他正常。还拍了ct，ct医生说没什么问题。我想问医生我的耳聋原因是否为基因导致？我老公正常。我们生育后代是否会遗传？检测基因的医生说和性别有关，生女孩比生男孩的遗传概率大。我的情况是这样吗？我很着急，希望医生帮我看一下。我已上传病历资料。SLC26A4基因突变可导致大前庭水管综合征，该病是一种常染色体隐性遗传性耳聋，SLC26A4基因1226G>A位点杂合性突变不会导致疾病发生，因而解释不了你的疾病。此外，如果头部CT显示内耳没有结构异常，那么是大前庭水管综合征的可能性不大，可能是别的致病基因导致的耳聋。你的耳聋基因检测仅仅是检查了4个基因的20个位点突变。致病突变应该是漏检了。在你的致病突变没有确定前，对胎儿是不能进行产前基因检测的。如果你一定要弄清楚你的致病突变，较好的方法是进行更全面的基因测序，但是费用很高也许同样不能找到致病突变。从你提供的信息看，你及你姐姐的耳聋应该是常染色体隐性遗传，该种遗传病发病与男女性别无关，男女均可患病。如果你男友不携带者与你相同的致病基因，后代就不会出现耳聋，导致耳聋的基因多到100多个，你男友携带与你相同致病基因的可能很小，也就是说你们后代出现耳聋的概率很小。你在百忙之中给我回复，你的解释让我心里舒服了许多。但是我想问一下，我婴幼儿时期长期在工厂噪音环境下生活，噪音是否有一定关系？可能对你耳聋有促进作用，但根本原因还是应该属于基因突变导致。我还有一个问题，就是只携带一个位点SLC26A4基因突变的人（听力正常），在被摔打或受外伤后会不会产生耳聋？理论上，即使产生了耳聋，也与突变没有关系。你前面说如果我男友只要不携带和我相同的致病基因就不会发病，那么如果我男友携带另一种PDS杂合突变，我携带（PDS）1226G>A。杂合突变，两种不同的PDS杂合突变都携带的话是不是也不会发病？只要是突变位点在同一个基因，后代有1/4的机会为患者。1/4的机会为完全健康，1/2为携带者。

你的染色体没有异常。你说的异常是什么？那怎么x，y染色体是单个的。男性的染色体就是XY。女性的染色体核型是XX。你的染色体核型检查是正常的。我的检查结果都在这，那我这怎么治疗阿。治疗建议咨询男科医生或生殖科医生。