发育迟缓精神运动发育迟缓

做脐血穿刺看看嵌合的比例吧。潘大夫，第三张就是脐血的，结果是mos。45,x[12]/46,xy[88]，你看看这个概率胎儿能留吗？之前看的医生都没给我们建议，我们自己了解的不多所以拿到决定是留下的，但是产检医生叫我们问问临床的医生，让临床医生给我们建议，现在我们都不知道要怎么办了，现在已经是30周了。我的朋友说带y的特纳一般医生都不建议留，因为这样的案例太少不确定因素太多，那我们这个数据能说明的概率多少。异常比例不算太大，但因为是男性，可能会有性腺发育的问题。如果是特别珍贵的孩子也不是不能要。出生后定期儿科就诊随访。性腺会影响到哪些问题呢？男性的第二性征和性腺的发育。如果有影响需要性激素治疗。

遗传图正确。如果临床诊断正确就是上面的遗传规律。你没有问题，妹妹生育有风险。诊断需要父亲的血样做DMD基因分析，如果找到突变，妹妹就容易规避风险了。具体是不是。MLPA和高通量测序吗？我妹妹的情况，如果为携带者，是不是怀孕后检测基因，如果为突变就不能要，为健康就可以要？1.第一要做父亲的基因诊断，只有他基因诊断清楚了你们这一代的情况才能明确2.。可以先做DMD基因的MLPA检测，因为最常见的突变是外显子缺失或重复。如果没有检出突变再做DNA测序。或有些第三方检测公司一个收费都包括。具体你们自己问将来要去的检测方。治疗目前还没有特效方法。去神经科咨询。问诊小结病历摘要：病例咨询处置建议：需要做相关个体的基因检测，诊断明确才可以判断家里成员的再发发现

可以准备要二胎的。检测结果没有特殊问题。可以准备要了吗？您能不能详细给我讲一下，我得注意那些，还需要检查那些项目，我还需要补充那些？你提供给我的资料看不到有不能要的理由。良性葡萄胎处理干净就可以了。遗传学检测也没有异常。叶酸只是一个风险因素，如果有条件可以查一下叶酸浓度和半胱氨酸浓度，只要半胱氨酸浓度不高可以按一般适龄妇女常规服用叶酸即可，如果半胱氨酸浓度高可以服剂量大一些叶酸，1-2月复查半胱氨酸正常即可常规叶酸量试孕。潘大夫还有我坏葡萄胎的原因是什么呢。我不会再坏葡萄胎吧，此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见。再帮我看一下我老公精子分析报告。没事。能不能详细给解释一下。潘大夫还有我坏葡萄胎的原因是什么呢。我不会再坏葡萄胎吧，精子的问题主要能怀孕即可，畸形率高也无大碍。每次排精有上亿的精子只需要1个就可以。葡萄糖的原因不知道，无法追究，临床主要关心排除恶性及时治疗。是否再发，有，但少见，目前没有办法预防。那我的血栓前I检测和基因检测没有问题是吗，那我还需要做那些检查再能要二胎了。我做遗传，只知基因检测没有问题。其他血栓的问题需要问给你开检测的医生了。我最担心的就是遗传，现在这些没有问题，不要担心。还有怀过葡萄胎也让我很担心，已经2年了，不影响再怀孕吧。没有影响。那大夫，我还需要做那些检查？就是孕前检查。想要就huai吧。

目前的检查结果没有做羊穿的必要，常规产检就可以。丈夫的染色体是常见的多态性，没有致病意义。您好潘老师请问我这种情况是否需要在做一次羊穿呢、目前已经20w+3。可以先不做。可以先不做、您的意思是要先看看大排畸的结果吗，如果后面有问题可以在考虑加个羊穿。是。

线粒体基因14709T*C。是明确致病性的突变，引起线粒体肌病为主。那能不能说孩子就患有线粒体病？潘主任，麻烦您帮忙解答下。应该诊断线粒体病（但毕竟孩子没有在我们这里看过）。线粒体DNA就是来自母亲的。母亲有突变的线粒体DNA一定会传下去。线粒体病发病机制有独特性，就是所谓的异质性。一般确实不建议这样的母亲再生，风险不能确定。那另外全外显子的那份，孩子父亲杂合基因严重吗？我看网上有第四代试管，可以避免吗？那我自己有60%，会发病吗。父源性的基因变异临床意义不大，不再考虑。目前国内还没有做4代试管的临床服务。你自己是否将来出临床症状现在不能确定，这就是线粒体DNA突变的异质性，注意不要过劳，适当补充营养素即可。潘主任，那是不是代表我的妈妈也有线粒体病，我的奶奶也有呢？你的突变也许与母亲有关，这需要检测，与奶奶没有关系。我母亲有二型糖尿病，会不会与此有关？只有做基因突变检查才能明确。问诊小结病历摘要：基因检测报告咨询处置建议：根据提供的报告给出相关意见

孩子诊断明确，我们称作微缺失综合征。孩子智力运动落后，认知差，随年龄增长可能会进步，但与正常的孩子差别会越来越大，因为学习能力的问题。主要靠训练。关于智力有哪些可以缓解症状的方法呢？目前的训练感觉偏体力更多一点。学习能力有没有办法能够提高。肌张力减退会持续减退么？（目前是肌张力偏低）。康复训练有不同的方法，去专业的医院就诊，评价后选择方法。肌张力应该会随年龄为增加而增强。智力障碍的问题不可能解决，通过训练尽可能发育的好一些。我想咨询您一下您判断智力存在一定问题是通过哪些因素进行分析的呢，我在结果分析的报告里未见到智力相关的内容。大运动里程碑：月子后抬头，五个月翻身，七个多月独坐（但是腰一直不太直），11个月四爬，10个多月扶站，目前可以双手扶着迈步走，不能独站独走。此前在医院做过测试：大运动。73。精细75。社会性73。语言77。适应性58。当时身段结果是：轻度发育落后。目前精细：精细：可换物，对敲，可以捏起豆子，可以往大容器里投放物品，可以把东西给人，精细整体不好，比较弱，会拨绕珠，不会仿搭积木。社会性：注视好，喜欢和大人玩耍。认知上面：会拜拜，拍手，恭喜，亲亲，顶头，知道头，耳朵，肚子，脚等。认识灯，常看的斑马，蝴蝶。这些评价需要专门的智商量表，不同年龄使用的不同，同时不同医院可能也有一些差别。认知和肌张力以后会有退步的可能么？认知和肌张力一般不会倒退，不进步或进步缓慢多。寿命多受其他并发症的影响，如有一部分患者随年龄增长出现癫痫，或严重感染等。好的，我还想咨询一下，宝宝的喉咙部软骨好像没发育好，经常发出呼噜呼噜的声音，这个以后会岁年龄增长而改签么？如果不能是否可以考虑手术解决，会对以后生活有什么影响么。改善。咽部要看是否有结构的问题。如果是肌张力低下引起的会随年龄增长增强，如果有结构的问题需要耳鼻喉科干预，先去耳鼻喉科看看。昨晚我有点事没有能及时回复您，我还想咨询一下您缺失的那四个关键基因主要会导致什么症状或者病情呢。这个需要上基因组数据库查阅。可以自己在百度上看看

芯片检出小片段缺失意义不明确，所以如果还有生育要求，夫妻需要做芯片分析。明确小片段的来源。好的，请问医生，如果我们做芯片分析，需要挂什么科，费用大概多少呢？到我的门诊即可。基因芯片的费用，每人要4800元。

1把染色体报告的结果写完整了，否则不知道5号染色体缺失了什么？2。你提到的治疗都是非特异性治疗，可以停，一段时间后再服用。3。针灸基本无用还痛苦，不要做。神经元是不可能修复的，不止让你用什么方法？核型分析结果。46。XX。del(5(p14。我从网上找到缺失各个部分有不同的差异的图标。每个病例都有个体差异。请问您是这样吗。除了做康复进行干预。还有其他的方法吗。再怀孕做羊水。芯片。核型分析。哪个更好。或者脐带血。比羊水更准确？另外。请问您。近几个星期您是不是周一都在北大妇儿出诊。想当面咨询您。非常期待您的回复。5号染色体可以有不同的断点，缺失片段大小不同，但临床表现相似。没有根本性的治疗方法，只能通过康复和训练。平时出现什么问题做对症处理。一般来说，这个改变是新生性的，再发风险很低。再孕时羊穿就可以了，根据情况在选择检测的方法。