常染色体隐性遗传病 孕期筛查基因突变和常染色体隐性遗传疾病

病史我看了。如果明确是这种单基因病的话，下胎是可以产前诊断的。您好邹主任。有两种方案，一种方案是直接做三代试管；。我其实就是想问问孕期能不能排查这个病，羊水穿刺或者DNA之类的检查。我们夫妻需要做检查吗？我们再生孩子有没有可能患其他种类的遗传基因或者常染色体隐性遗传疾病。另一种是怀孕三个月左右做绒毛穿刺。仅对于这个基因的异常可以排除。但是不能排除所有的遗传病。三代试管我也了解了，费用我们承担困难，因为儿子治疗还需要很多的费用，不能放弃治疗他。那可以在三个月时做绒毛穿刺。我主要就是考虑孕期筛查这方面，能做的检查我都愿意做，只要孩子不再有这种先天的，基因突变染色体遗传的疾病就好。意思是我们还有可能会遗传其他基因病吗？我们还能要孩子吗。能不能查我们异常的基因，然后再检查胎儿有没有这种异常？就是类似于和我们父母的基因染色体进行比对。羊穿需要到18周后。绒穿。12周就可以做。可以做一下您夫妻的携带者筛查。看看你们是不是还携带其他一些隐性基因。但是也只能查一些最常见的单基因病。查不了所有的遗传病。什么检查我都愿意做，我们夫妻检查也可以，如果我们再生一个孩子还是这种治不了的病，我们真的活不了了，做绒毛和羊水穿刺的话还需要做DNA检查吗？我们是沈阳的。邹主任，是两个检查都做吗？据说相比之下羊水穿刺危险性小一点。两个检查流产风险差不多。绒毛穿刺可以早点做，准确率98%左右；羊穿准确率99%，但是做的晚。这两个是取样技术。取出来的胎儿组织我们再去做分析。您可以去当地的产前诊断中心或者遗传科问一下，可不可以做夫妻双方的携带者筛查。但是这个也不是不需要做的检查。随便你们吧。不是不需要做的，也就是有必要做吗，对于再怀孕的胎儿诊断是有帮助的对吗？携带者筛查是查你们夫妻还有没有携带一些常见的隐性遗传基因。这个检查目前还没有在国内全部推广。您可以去沈阳大的医院产前诊断中心咨询一下。如果我们俩不做这个筛查，直接检查胎儿，是不是也可以查出常见的遗传病。因为目的是再要一个相对健康的孩子。我们两个做检查对于现在这个孩子的治疗也没有什么帮助。所以我们没做这个检查。如果不做这个携带者筛查，你们下次怀孕可以做基因芯片和针对SBDS基因的产前诊断，可以排除绝大多数遗传病。毕竟其他单基因病的发生概率是非常低的。我想问的其实就是这个，一起都会好起来！