DMD可能性大，一般建议4~6岁开始小剂量激素治疗。孩子才1岁多，建议定期随访孩子的运动发育情况。百忙之中的回复，大夫。像我家孩子这种。还应该做什么检查。才能查出是什么型的肌营养不良。是严重型。还是轻型，我看了很多文章。治愈的几率很小是吧。可是我们应该怎么缓助治疗呢。肌肉活检Dystrophin染色，孩子太小，先别做了，观察运动发育情况吧。大夫。有什么不明白的我在质询您。

诊断基本明确。治疗无特效药物，可以服用皮质激素配合康复训练。服用泼尼松可以注射白破疫苗吗。应该可以。您可以咨询一下卫生防疫站的医生。

病情资料我已详细阅读。根据您现有的资料，初步印象：IMD。外显子3至7缺失会导致介于DMD与BMD之间的中间型，病情轻于典型DMD。但通常在一定年龄也需开始口服激素治疗。智能发育问题、脑电图发现癫痫波，头MR异常信号不能用DMD基因缺陷解释。还有出生缺氧或其他原因所致。戴医生，因为孩子年龄比较大了，想尽快让您面诊，还能加个号吗，孩子目前吃的药可以吗。因为在网上也搜了很多这方面的问题，D还有B的病情描述比较多，IMD不是很了解，这种类型病情发展进展什么的，您可以给介绍一下吗，孩子现在吃的药包括中药可以吗，在哪里挂号比较快，希望尽快面诊。孩子基因检测不是3－7缺失，是重复。孩子基因3－7重复，父母都是野生型，家族没有病史，请问是IMD吗，孩子目前的症状描述麻烦医生仔细看一下，没有看到基因检查报告，请上传基因检测报告。外显子3至7重复则会造成DMD，应尽快开始治疗。预约挂号方面，请下载协和官方APP，按要求远程建卡，提前一周预约挂号。此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见。孩子从小运动就不好，脑神经发育落后也会引起运动能力差吗，小时候1岁4个月走稳的，孩子五岁之前还不能双脚离地蹦，6岁的时候买了一个蹦蹦床才学会蹦跳的，现在每年进步都挺大，智力还有运动最近三年都在进步，就是感觉体力不好，容易累，麻烦医生看下视频，孩子现在6岁8个月了，真的是d吗，家人真的要崩溃了，最后一个蹲起的视频是一个月之前拍的。麻烦医生看下视频跟基因检测报告，外显子3－7重复百分之百是Dmd吗，dmd有轻重类型的分别吗。您好戴医生，去面诊时，带着基因检测报告就可以了吗，只做了一个头部，跟右小腿的核磁，只有报告，核磁片丢了。去之前还需要做哪些检查，需要准备什么。看到基因检测报告和视频了。目前跑步可见鸭步摇摆，步行尚可。多数外显子3至7重复的患者是DMD（可能略轻）较外显子3至7缺失患者病情要重。磁共振仅有报告作用有效。就诊前可以再复查一次血肌酶谱。孩子目前服用的药物可以吗，还有中药，麻烦医生给看一下。现在饮食高蛋白，水果为主，上楼下楼都抱着，只在平地上进行走路锻炼，这样可以吗，买的斜板是20度角的，一天要站几次，麻烦医生给回复下。问诊小结病历摘要：DMD处置建议：艾地苯醌和左卡尼汀可以停用，中药我们无法评估。上下楼梯并非绝对禁忌，也可少量完成。斜板每日1-2次，每次20分钟以上。您好戴医生，协和app上挂号太难了，半个月了还是抢不到号，孩子马上就要开学了，年龄这么大才确诊，真的迫切需要您的面诊开药，可以给加个号吗，疫情期间不允许现场加号，只能在协和APP上提前预约挂号。戴医生，孩子一个月前确诊是肌营养不良，然后郑州医生给开的药，之前查了两次ck，第一次两万多，第二次一万多，服用辅酶10跟维生素B12，一个月后复查，现在ck降到600多，.其他各项指标没变，ck大幅度降低是代表病情进展快了吗，还是其他原因。这种情况主要还是检测结果有一定误差。应该说CK水平不会这么低。可以再次复查。

已经给孩子进行了分型，分型需要结合基因检查、肌肉病理检查和MRI检查结果。基因检查在上次我们去北京前西安儿童医院建议做了，结果是假肥大型肌营养不良（BMD/DMD）。当时告诉您还是不能相信孩子有那病，您说基因检测一般不会有问题。肌肉病理检查和MRI检查没做过，得在咱们医院查吗？查个MRI就可以了，需要1周时间。想再问查MRI费用大概多少？很想确定孩子分型但又害怕结果。网上不好预约，那我们去还是早起排队挂您的号就行吗？MRI的价格和你们当地一样，最好预约，排队也可以。袁大夫您说复诊时，先让孟大夫、吕大夫或张大夫开出肌酸激酶检查单和肌肉MRI检查单，做完这些检查，带检查结果到您那。那我到北京贵院开好检查单，再预约去您那面诊的号很难，该怎麽办？我想暑假期间带孩子去。麻烦您了！让初诊的大夫和我打个招呼，替你预约就可以。您意思是我们复查先挂另外几位大夫的门诊开检查单，他们可以帮我预约到您的面诊？还想问：以前几次复查没开过肌酸激酶检查单，每次查肌肉MRI。孩子小做了好几次MRI了，以后每年都要查两次，我了解到这种检查对孩子身体有伤害，还要长期服药但又很无奈。痛心疾首啊！现在只能不断地告诉自己振作，忙上班就能少一点胡思乱想，期待不久的将来能给孩子治愈。期待袁大夫的团队能研究出更好的疗法，你们辛苦了！希望国家也能多一些支持。核磁检查目前没有发现对身体有任何不良影响，检查和治疗你量力而行。检查周期可以延长到1年，但国际上通用做法是半年一次，人家是全部保险报销，我们国家达不到。我们做事总希望能够心中有数，掌握分寸。袁大夫您好！刚想查看您8月初的出诊有没有变化，但查不到。我打算订8月1日周六的火车票周日早上到北京，等周一先开检查单做检查，周四结果出来再找您看，周五8月7日回程。假期火车票难买，想订往返票但又怕检查时间耽误，很纠结。想听听您的建议，麻烦了！大量患者来诊，什么事情可能不能按照你的计划进行，我们的工作已经达到极限。我们有教学任务，带学生要教学，我们承担研究课题，要进行科研，临床工作只是大学医学院的部分工作

干细胞移植治疗肌营养不良，效果还不肯定。目前只是实验阶段。刚出生的孩子诊断还比较困难，即使做肌肉活检，很可能由于年龄小还没有表现出来。现在我们想生第二个孩子,就是在怀孕过程中,能否检查孩子是否是肌营养不良.我们不想再生出一个不健康的孩子,这样我们在精神上再也受不了.请你帮助我们通过什么方法可以在怀孕期间进行检查.。目前还不能在怀孕期检查。网上传说可以检查羊水来判断肌营养不良,那只是传说！你的孩子可以先。吃药。请您帮助我们，孩子应该吃什么药？可以用强的松，看看对病情是否有帮助。强的松能卖到吗？请您告诉我们。可以买的到！我们这里刚刚看了一个和你一样的病人，用药后症状得到一定控制，血液酶学检测改善很多！你也可以试试。我就和您联系，就能买到吗？如果能，怎样给您汇款？在你们当地就可以买到的

从您的描述来看，考虑为肌强直。具体的类型不能明确。对于肌强直的治疗，也只是对症处理，还是首选：苯妥因钠，美西律，等。

根据肌肉活捡及肌电图结果，诊断明确。此病目前尚缺乏根本的治疗，肌肉强直时可口服苯妥英钠，0.1（一片，一日三次，或卡马西平，0.1—0.2，一日三次。如有其他合并症可相应治疗。此病有遗传倾向。刘大夫，这是我的基因检测报告，请您帮我看看。我已上传病历资料。前面那个有点模糊，这个才可以。我已上传病历资料。

肌营养不良是指肌肉萎缩症。肌营养不良是一种遗传性疾病，与神经因素也有一定的关系，也可能是外伤或长期营养不良导致的。主要表现为体重下降、肌肉无力等，可以采取手术治疗或营养支持治疗。