血友病甲型血友病甲型
2021年03月17日 06:28:18
杨季云副主任医师遗传咨询科
四川省人民医院
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甲型血友病男性患者生育，后代为女性肯定为血友病基因携带者，不会患病。男性后代为健康者。生男孩百分百健康吗？没有百分百健康，只是不会遗传你携带的突变所导致的血友病。如果男性胎儿再发生血友病那就是小概率事件，基本等同于彩票中头奖。那儿子生孩子，他的孩子会遗传吗？他没有携带血友病基因，自然不会遗传。
染色体xyy染色体xyy
杨季云副主任医师
2021年03月23日
四川省人民医院
您的病情已经了解，建议：点击此处参考我的文章。《染色体47XYY遗传咨询》。大夫。能说的具体点吗？我看了你那个文献。还是感觉很模糊。对于生个健康宝贝没有信心。唉。不影响你的生育，受孕后16-22周做羊水穿刺即可。
染色体46xx,1qh+染色体多态性
杨季云副主任医师
2021年03月23日
四川省人民医院
46xx,1qh+为多态，与你胎停无关。应该查找其他病因，建议到生殖医学门诊就诊。杨主任，我还想问问多态会导致胚胎染色体异常么？我的胚胎结果还没出，比较担心。多态不会导致胚胎染色体异常。但胚胎会存在染色体异常。胚胎常见的染色体异常，如非整倍体改变。其父母染色体核型均正常。等我的胚胎染色体结果出来，如有疑问再请教您。我已上传病历资料。杨主任，这是我的胚胎染色体报告，请问有什么问题么？我已上传病历资料。麻烦您啦！胚胎染色体检查是正常结果，无异常。
彩超检查不清晰进一步超声检查
杨季云副主任医师
2021年03月23日
四川省人民医院
如果孕周超过25周，就已经错过做胎儿系统超声的时期。建议你尽快到医院就诊。应该是感冒导致的，发高烧前经常用风扇，按医生当初检查时间到今天大概是27周，本周2去县中医院检查，医生说彩超不能看清楚胎儿脸和手指脚趾，脊椎骨和手脚的骨头能看清，还有胎盘偏后，我担心胎儿是否正常，也没有做过唐氏筛查，不知道贵院的仪器在27周能否更好的检查胎儿，医生说遂宁市内都没有这么好的仪器，如果你们有，我该如何预约你们呢？请您帮我窒息看一下我们当时的诊断报告。不同时期超声对胎儿检查的内容不同。错过就不能做了。你只能换家医院做个超声检查。可能会让你放心一些。你可以114预约产科的号。
老公染色体异常染色体问题
杨季云副主任医师
2021年03月23日
四川省人民医院
臂间倒位携带者在形成配子的过程中，理论上将形成四种不同的配子，一种具正常染色体，一种具倒位染色体，其余两种均带有部分重复和缺失的染色体。如其配偶染色体正常，则可能生育四种类型的胎儿，一种为完全正常；一种与携带者本人一样为臂间倒位携带者，表型正常；其余两种因有部分重复和缺失，会造成胎儿的流产，即使正常生育也会有各种身体和智力上的多发畸形。怀孕超过3个月，那么胎儿正常的可能性很大，但是必须在16-23周做羊水穿刺，排除染色体重复或缺失。那如果和老公的染色体一样，不会有智利或畸形方面的问题吧，另外这样染色体的人对本人有什么影想吗？麻烦您了。如果胎儿与你爱人一样的核型，可以认为该染色体异常对胎儿没有影响。影响智力或畸形的原因很多，该检查仅仅是排除染色体引起的原因。后期产检还有很多检查。但是，没有任何方法能保证检出所有的的异常，因此你没有必要担心会生育畸形胎儿，担心了也没有作用，按产检要求进行检查就好了。该染色体异常的携带者一般不会有临床异常表现，影响在于生育。就像你与你爱人一样的情况，会出现流产或死胎，原因第一条回复中已经回答了。
老公染色体异常怎么办胎停四次怎么办
杨季云副主任医师
2021年03月23日
四川省人民医院
如果是你老公为5与10号染色体易位，那么应该说胎停的原因基本可以归于你爱人染色体异常。治疗是没有效果的，鉴于已经4次胎停。如果有条件，建议做三代试管婴儿也就是PGD。请问杨医生我这能做供精人工受精吗？我院生殖中心应该可以做供精，建议你就近治疗。那我就近去医院问问，一生平安！
双胎nt和早唐低风险，中唐高危双胎nt早唐低风险，中唐高风险
杨季云副主任医师
2021年03月23日
四川省人民医院
你的情况只能做羊水穿刺。尽早到医院就诊。请问双胎的中唐准确率有多高？据说唐筛准确率本来就不高，双胎就更不准了！羊穿的风险也大，真是纠结啊。只要唐筛高危，都需要进一步的产前诊断排除。为了避免生育畸形患儿，羊穿手术风险应该值得承担。
孕三十二周四维彩超胎儿胆囊偏大三十二周胎儿胆囊偏大
杨季云副主任医师
2021年03月23日
四川省人民医院
单纯胆囊增大无明显临床意义。超声随访观察。医生你好，我想问下如果按孕三十二周加六天算，胎儿胆囊正常值是多少啊？31-34周，胆囊约2.6*0.7cm左右。那我偏大的有点多啊，医生，是不是胎儿胆没发育好啊？超声随访观察，饮食无特殊。
16号基因部分缺失 羊水穿刺16号染色体部分缺失
杨季云副主任医师
2021年03月23日
四川省人民医院
报告已经给了极其详细的信息了。我没有更多需要补充的。你的重点是理解16p13.12p13.13缺失外显不全。外显率约为13%，这可以作为胎儿发病风险的一个参考。你们夫妻双方进行芯片检查的目的是为查明CNV是否遗传自你们，如果遗传自你们，再次生育遗传给下一代的概率是50%。因此，建议你们应该进行芯片检查，结合该CNV的外显率综合考虑。如果遗传自你们，你们夫妻双方应充分考虑高的遗传概率，较低的外显率，在愿意承担风险的前提下，知情选择继续妊娠应该是可以的。医生你帮我看一下我老婆穿刺的结果。那意思如果是我们遗传的就能继续。不是我们遗传得就坚决不能要。该CNV的最大特点是外显不全，不管是否遗传，胎儿均有患病的风险。作为医生无法建议对该CNV携带的胎儿去留。关键在于你们对风险的理解及承担能力。这才是你们作何选择的关键。如果遗传自你们，考虑到再次生育遗传的概率，如果愿意承担，选择继续妊娠是较为理性的选择。如果不是遗传，如果愿意承担风险，也可以继续妊娠。还是不管怎么样这个胎儿都不能要。意思胎儿出生后能继续遗传给胎儿的下一代。医生风险的概率有多大？风险就是脑瘫，不发育吗？请你仔细阅读我的回复与你的检测报告。医生我不理解承担风险，就是我和我老婆再怎么努力，再做啥检查，也不可能把胎儿恢复健全。基因已经定性了。我们想要这个孩子，就想问问最坏的结果。检查我们可以做，做了医院可以排除，但是孩子是我们想要的。报告上说的都是模棱两可得话，啥都是可能。我要都相信可能，我们是不是就是这个孩子不能要了。该CNV相关的疾病在报告中已经有了很详实的描述。但该CNV导致的疾病在不同个体间存在很大的差异，从报告中的个别症状到多个症状组合，从没有明显症状到症状很重，都有可能。对于胎儿而言，无法预测出生后会有哪些临床症状或症状轻重。单纯从外显率来评估，外显率是不算高，胎儿表现出症状的概率也比较低。但是，这是一个群体的概念，你只能作为参考。胎儿患病的风险只能你们自己选择是否愿意承担。因此，是否继续妊娠也只能你们自己决定。医生我明白了，就是运气不好，玩意孩子出生有病了，我们自己承担，医生我给说一下这个的缘由，我老婆四维检查胎儿腹部局部充液，让我们做羊水穿刺，羊水穿刺做之前做B超就显示阴影部分减小了，羊水穿刺结果出来后，又让我老婆检查B超显示胎儿腹部无阴影，而且发育良好，这是医生给我们说的原话。依据你的表述，目前胎儿超声检查没有异常。建议你随访观察。好的医生
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