肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病,由于患者ATP7B基因的突变导致体内铜的代谢排泄障碍造成铜在肝脏神经等重要组织中去蓄积,进而引起了肝硬化以及基底节等脑部受损为主的变性疾病,其发病年龄悬殊起病缓急以及病情进展不一,因此各脏器的受损顺序以及程度也存在了差别导致了症状多种多样,临床表现也是复杂多样大多数患者早期是没有任何症状或者是经过规律的个体化驱铜治疗之后,临床症状得到了明显的改善并不影响到她的正常工作和生活,患者自认为可以停止了驱铜治疗,其实患者本人虽然感觉没有症状但是患者自母体内就有铜的长期的蓄积,只是由于大量的铜未沉积体内重要部位罢了,一旦出现外伤、手术感染、生气等即会引起铜的重新分布最终会致残致死,另外有很多患者因为在院外口服药物治疗并没有进行定期检查,最终继发了上消化道出血严重的感染以及药物不良反应等而危及生命给家庭和社会带来了沉重的经济负担和社会负担,因此建议没有症状的肝豆状核变性患者,以及经过治疗后临床症状改善的患者均应定期的检查和治疗。