无症状的肝豆状核变性患者就不需要定期诊治了吗

提问于2021-03-18 15:57:51

病情描述:
无症状的肝豆状核变性患者就不需要定期诊治了吗
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张东锋
张东锋 副主任医师
河南省人民医院 神经内科 三甲
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病,由于患者ATP7B基因的突变导致体内铜的代谢排泄障碍造成铜在肝脏神经等重要组织中去蓄积,进而引起了肝硬化以及基底节等脑部受损为主的变性疾病,其发病年龄悬殊起病缓急以及病情进展不一,因此各脏器的受损顺序以及程度也存在了差别导致了症状多种多样,临床表现也是复杂多样大多数患者早期是没有任何症状或者是经过规律的个体化驱铜治疗之后,临床症状得到了明显的改善并不影响到她的正常工作和生活,患者自认为可以停止了驱铜治疗,其实患者本人虽然感觉没有症状但是患者自母体内就有铜的长期的蓄积,只是由于大量的铜未沉积体内重要部位罢了,一旦出现外伤、手术感染、生气等即会引起铜的重新分布最终会致残致死,另外有很多患者因为在院外口服药物治疗并没有进行定期检查,最终继发了上消化道出血严重的感染以及药物不良反应等而危及生命给家庭和社会带来了沉重的经济负担和社会负担,因此建议没有症状的肝豆状核变性患者,以及经过治疗后临床症状改善的患者均应定期的检查和治疗。
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肝豆作为一种常染色体隐性遗传性疾病,多是隔代发病同胞发病其下一代患病风险达到50%,从优生优育的角度不主张患者生育,无论是女性或者是男性的肝豆患者与非肝豆患者分配一般均有可能出现肝豆患者,但几率是并不大的,肝豆患者需要长期的综合驱铜治疗,目前的主要驱铜药物有DMPS DMSA 青霉胺以及葡萄糖酸锌等,肝豆患者的孕妇在妊娠过程中前3到4个月,以及哺乳期三个月母乳喂养,这时候建议暂停服用各种驱铜药物,而青霉胺长期应用不良反应较多,是影响生育的主要药物。对男性的患者来说,建议在计划配偶妊娠前3到6个月暂停各种驱铜药,要对于女性患者来说在计划妊娠前六个月,均要停用各种驱铜药物,因此计划妊娠的女性患者在六个月前就要系统的规律地,住院驱铜治疗包括在妊娠后产后1到2个月,仍然需要规律地住院驱铜治疗,这样对于孕妇本人及胎儿都有好处,不容易产生症状加重或者是症状恶化,不然会可能导致孕妇的病情加重或恶化,自然流产或者早产以及胎儿的发育不良而致畸形,产后3到6个月为了保证母体的身体健康,以及病情的加重建议继续住院治疗,同时在妊娠期间要在妇产科医生的指导下,定期对孕妇以及胎儿进行监测,如实的告知自己的病情以便于获得更多的帮助。