确诊必须用分子生物技术证实双氢脂酰转环酶(E2)、支链α酮酸脱羧酶(E1)或特异性激酶(E3)有突变,可用外周血中白细胞和皮肤成纤维细胞中所提取出来的这些酶基因的DNA用分子生物学技术进行突变检查。您的属早产,早产儿发生呼吸窘迫综合征概率很高,也易出现窒息甚至夭折。不知是什么原因早产,有什么症状。我是因为左侧卵巢囊肿破裂导致的,肿瘤病理化验结果为成年型卵巢细胞颗粒瘤,医生给出小孩的结果是全身出现红点,抽血血止不住,心肌受损,新生儿黄疸等,具体没有做尸检,家里人不让,我是害怕下次怀孕又出现这个情况,所以想问清楚,夫妻双方需要检查什么?我已上传病历资料。我建议您夫妻做下枫糖尿病的相关基因检测。如果确诊,还有希望生到健康小孩吗?我已上传病历资料。有可能的。可以到广州中山大学附属一医院看看。