嘌呤代谢障碍
嘌呤代谢障碍
嘌呤代谢障碍是由于嘌呤的分解或合成过程发生阻碍而引起的一类疾病,包括相对常见的高尿酸血症和痛风以及影响嘌呤和嘧啶合成或降解的酶的罕见缺陷疾病。嘌呤核苷酸是细胞的固有物质,80%由人体细胞代谢产生,其最终分解产物为尿酸,通过肾脏和肠道排出体外。嘌呤的代谢过程需要多种酶的参与,这些酶(活性)部分或完全缺乏即可导致嘌呤代谢的障碍,进而引发发育迟缓、肌张力增高或低下、关节肿痛、痛风结节等症状。
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