小儿唐氏综合征
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小儿唐氏综合征
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
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小儿唐氏综合征
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小儿唐氏综合征的病因是什么
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林岱华
广东省第二人民医院
小儿唐氏综合征主要病因是母亲的高龄、卵子老化不分离而导致的,它跟母亲的年龄有明显的关系。一般在正常人群中发生率是六百到八百分之一,如果母亲的年龄超过35岁,发生率大概是三百五十分之一,如果是超过40岁,它的发生率大概是一百分之一,超过45岁以上的,大概是五十分之一。另外它还可能跟环境因素,接触有毒物质等各方面有关。
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小儿唐氏综合征能治好吗
答
林岱华
广东省第二人民医院
小儿唐氏综合征有两种类型,一个是完全型的21三体患儿,经过训练可以提升生活自理能力。一个是有嵌合体的患儿,经过检查后,在正常的细胞占比高的情况下,经过社会和家庭的训练,才能达到正常或者是接近正常智力的水平。小儿唐氏综合征,是染色体第21号多了一条,它导致的主要的临床表现是智力的障碍,和明显的学习障碍,也有可能并发一些心脏病、血液病或者胃肠道的畸形。在智力方面的问题和学习障碍方面,通过加强训练,可以达到一、二年级这种水平,有效的教育训练,可以提升他生活自理能力,这是第一种类型,是完全型的21三体患儿。另外还有一部分孩子是嵌合体的情况,那就要通过实验室检查,来明确他嵌合的比例。如果是正常细胞占的比例高,这种患儿经过社会和家庭的训练,他可以达到正常或者是接近正常智力水平。
小儿唐氏综合征
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2021-03-19
小儿唐氏综合征的表现有哪些
小儿唐氏综合症,又称21一三体综合症,以前也称为先天愚型,是人类最早被确定的染色体病。本病的主要特征为智能落后、特殊面容、生长发育迟缓,并可伴有多种的畸形儿,临床表现的严重程度,随着异常细胞核型所占百分比而异。
马保海
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2021-03-22
如何治疗小儿唐氏综合征
小儿唐氏综合征它是一种染色体异常所导致的疾病。这样的胎儿很容易就会出现流产,生下来的小孩儿会出现特殊面容体征,比如会出现眼距宽,鼻根低平、眼裂小、眼外侧、上斜等。孩子会有发育迟缓,智力低下,可伴有先天性心脏病等其它方面的一些畸形。可以通过羊水的细胞染色体检查是来确定胎儿是否有唐氏综合征,如果有建议终止妊娠,患儿会有免疫力低下,需要预防感染。如果有先天性心脏病、胃肠道或其它畸形,应该考虑手术治疗。对患儿只能进行长期耐心的教育和训练,对于智力低下的进要训练他掌握一定的工作技能。
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