小儿唐氏综合症，又称21一三体综合症，以前也称为先天愚型，是人类最早被确定的染色体病。本病的主要特征为智能落后、特殊面容、生长发育迟缓，并可伴有多种的畸形儿，临床表现的严重程度，随着异常细胞核型所占百分比而异。

小儿唐氏综合征它是一种染色体异常所导致的疾病。这样的胎儿很容易就会出现流产，生下来的小孩儿会出现特殊面容体征，比如会出现眼距宽，鼻根低平、眼裂小、眼外侧、上斜等。孩子会有发育迟缓，智力低下，可伴有先天性心脏病等其它方面的一些畸形。可以通过羊水的细胞染色体检查是来确定胎儿是否有唐氏综合征，如果有建议终止妊娠，患儿会有免疫力低下，需要预防感染。如果有先天性心脏病、胃肠道或其它畸形，应该考虑手术治疗。对患儿只能进行长期耐心的教育和训练，对于智力低下的进要训练他掌握一定的工作技能。