侏儒

建议发病的女儿和需要咨询的儿子一起去做相关基因检测明确诊断是否有某个基因突变，如果能查到的话，儿子怀孕后可以抽羊水或脐带血做这个基因的检测，查出了这个基因，说明胎儿可能发病，可以提前终止妊娠，否则胎儿是健康的，可以生下来。此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见。可以联系这个公司做。此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见。可以跟这个人联系

侏儒症的前兆是身高生长缓慢，骨龄发育落后，但是现在不一定是侏儒症的，侏儒症的可能性不大的，常见的为生长发育迟缓，认为是与平时营养缺乏，挑食严重，厌食有很大关系的，会出现了这个情况。需要去医院做个详细检查，需要做个生长激素检查，如果是有生长激素缺乏，需要补充生长激素治疗，是可以长高的。

多数侏儒症患儿的智力与正常人其实并没有明显的差异，只有呆小症、唐氏综合征这类极少数患者，会表现为智力低下的表现。但是由于侏儒症患者常常因为身材矮小会具有明显的自卑情绪，所以常常会被其他的人误认为智力低下，而且部分引发侏儒症的疾病只伴有生长激素的缺乏。而并无缺乏性激素所导致的第二性征以及性器官发育异常，所以这些患者是可以正常的进行性生活的，但是由于身材比较小所以性器官也有可能较正常人偏小。

侏儒症的患者，在进行预防的时候，例如，女性在怀孕初期就建议去寻找一些B超医生，特别是有经验的B超医生对胎儿进行评估。而且有必要的话还可以行羊水穿刺进行基因学的检测。除此之外，对于侏儒症的患儿，虽然在出生的时候很难去判断，但是可以根据患者的面容等相关的表现进行判断。越早进行判断，越有利于对侏儒症的患儿进行治疗。但是好在侏儒症的患儿只是体格方面的异常，一般不存在智力方面的异常

当发现生长缓慢，体型不匀称的矮小，比如外观不匀称的矮小，躯干和四肢长短不成比例，软骨发育不良，成骨不全，甲状腺功能减退等，就要考虑是侏儒症的前兆。侏儒症通常有以下一些病因：1、生长激素缺乏或分泌不足，导致身高不能正常的生长。2、家族性的矮身材，这与基因是有一定的相关性的。3、生长激素不敏感或抵抗综合征，多由生长激素受体基因突变所致，多呈常染色体隐性遗传。4、先天性卵巢发育不全。5、约1/3宫内生长迟缓，成年后身材矮小。6、骨骼发育障碍，各种骨软骨发育不全等。7、其他内分泌代谢病引起的生长落后，像先天性甲减，先天性肾上腺皮质增生症。

当发现生长缓慢，体型不匀称的矮小，比如外观不匀称的矮小，躯干和四肢长短不成比例，软骨发育不良，成骨不全，甲状腺功能减退等，就要考虑是侏儒症的前兆。侏儒症通常有以下一些病因：1、生长激素缺乏或分泌不足，导致身高不能正常的生长。2、家族性的矮身材，这与基因是有一定的相关性的。3、生长激素不敏感或抵抗综合征，多由生长激素受体基因突变所致，多呈常染色体隐性遗传。4、先天性卵巢发育不全。5、约1/3宫内生长迟缓，成年后身材矮小。6、骨骼发育障碍，各种骨软骨发育不全等。7、其他内分泌代谢病引起的生长落后，像先天性甲减，先天性肾上腺皮质增生症。

侏儒症患者的主要临床表现就是身材的矮小、生长速度的迟缓，所以生长障碍就是其最早的前兆。这种一般发生在出生后的1~2年以内。最早的可以在出生后4个月出现，也有延迟到10岁左右才起病的。突出表现就是生长速度比同龄儿童差别逐渐显著，但是生长并没有完全停止。

矮小症的先兆是生长发育迟缓,病人一般体形矮小,但比例对称,还会有第二性征不发育或发育不良。矮小症通常是一种传染性疾病,并且容易发展成慢性感染。矮小症多为先天遗传因素所致,患者多为智力正常者。

侏儒即矮子，侏儒症一般指成年后身高在1，3O米以下。 垂体性侏儒是垂体分泌生长激素不足或是周围组织特别是骨胳系统对该激素不敏感而引起的矮小病症。它可以是单项生长激素不足，也可以同时伴有其他垂体促激素不足，如促性腺激素，促甲状腺激素和促肾上腺皮质激素的不足。但比较多见的是生长激素伴促性肠激素不足。病人的特点是随着年龄增长其高度和体重越来越落后于同年龄组的孩子，肌肉不发达，面容稚气，皮肤早年起皱呈“小老人“，身材比例匀称，智力发育佳，成年后无副性征，女性无乳房发育及月经，男性无胡须，喉结，睾丸细小，甚至隐睾，阴茎和前列腺发育不良形如幼儿，无阴毛，腋毛。引起垂体性侏儒的原因可以是颅脑外伤，手术，脑部炎症，肿瘤及血吸虫病后，也可以找不到病因．诊断除直接测定血浆中生长激素浓度外，可以摄手和胸部X片测定骨龄，一般延迟4年以上有诊断价值。因人类生长激素来源有限，尚不能广泛用于治疗中。患者可用人生长激素5mg／次，每周3次或10mg／次，每周二次，晚上肌注。目前常用的治疗方法是小剂量甲状腺干制剂30～90mg／日（甲状腺功能需调整在正常范围），绒毛膜促性腺激素50O～1000单位，每周1～2次肌注（副作用男性有睾丸胀痛，遗精等），苯丙酸诺龙6．25～12．5mg／次，每周1次（每月每公斤1～2mg），疗程3～6月。可疑者在14岁，确诊者在8～12岁开始治疗，过早及剂量过大反阻碍骨胳长高造成“横胖(副作用，女性声音粗哑，出现喉结及阴蒂肥大应停药），如系肿瘤引起者首先处理原发疾病。

由于多种原因导致的生长激素分泌不足而致身体发育迟缓。由于多种原因导致的生长激素分泌不足而致身体发育迟缓。常见的侏儒症分为4种：垂体性侏儒、克汀病、软骨发育障碍、卵巢发育不全症。采用hGH0.12U/kg皮下注射，每日一次，维持一年。疗程中必须供给丰富的蛋白质。

侏儒症是指身高低于同一种族、同一年龄、同一性别小儿标准身高30%以上，或者指成年人身高在120cm以下者，主要原因是生长激素分泌不足，引起身体发育迟缓。侏儒症绝大部分是原因未明的常染色体隐性遗传，属于家族性遗传；也有一部分是下丘脑垂体疾病，引起生长激素分泌不足所导致的。侏儒症患者的智商一般是正常的。目前针对下丘脑垂体疾病引起的继发性生长激素分泌不足，可以用生长激素的替代疗法进行相应的治疗。

身材矮小是一种比较常见的现象，有的人由于遗传性原因可能会导致身高相对来说比较矮的情况，但是有的人由于先天性病因或者是后天性的感染，性病变，可能会导致生长发育明显停滞的产生，侏儒症就是一种比较常见的病变，所以应该进行有效的预防。

侏儒症是由于多种原因导致的生长发育迟缓，因此并不是所有的侏儒症都是遗传的。遗传性的侏儒症是可以遗传的，软骨发育不全是常染色体显性遗传，可以代代相传。但是，也有孩子自身发生新生突变导致的，并不是遗传的。

侏儒症是否遗传是不确定的，侏儒症有遗传的可能，但不是所有的侏儒症都会遗传。因为有的可以遗传，有的不会，根据引起侏儒症原因的不同，部分侏儒症是可以遗传的，如果是骨软化病导致的就会遗传，因为它属于代代遗传的常染色体遗传性疾病。在侏儒症的发病病因中还有一类遗传性的生长激素缺乏，它分很多的临床类型，比如说遗传性的生长激素缺乏症、家族性全腺垂体功能减退性矮小症、生长激素抵抗综合征等，这几种类型的侏儒症，它都属于遗传疾病，侏儒症主要表现是患者比同年龄同种族同性别的孩子身高低30%，或者成年后身高不能达到1米二。

侏儒症是由于多种原因导致的生长发育迟缓，因此并不是所有的侏儒症都是遗传的。遗传性的侏儒症是可以遗传的，软骨发育不全是常染色体显性遗传，可以代代相传。但是，也有孩子自身发生新生突变导致的，并不是遗传的。建议家长要引起重视，如果发现孩子可能存在问题应尽快带孩子到正规的医院进行规范的检查。