苯丙酮尿症

病情资料我已详细阅读。根据您现有的资料，建议：患者是20多岁才发现吗。从小发现的。这个病属于遗传性疾病，是无法治愈的，只能通过低苯丙胺酸饮食来控制。在西安查的时候，查出来没给他医治。没有特殊的治疗方法，只能靠饮食控制。那么请问一下他控制饮食后会有好转吗。饮食控制好可以预防加重，部分患者症状也会逐渐减轻。医生饮食是控制哪方面。现在患者二十多岁了吗？那时候没有注意。这个疾病是越早控制后期预后越好。到了成年期其实病变都已经形成了，再进行低苯丙胺酸饮食效果也不是太好。那么苯丙胺酸饮食是注意哪些。可以食用富含碳水化合物、维生素和矿物质的食物，少吃小麦、蛋类、鱼、肉等含丰富苯丙胺酸的食物。平时注意复查苯丙胺酸浓度，进行食物调整。能不能开点药。这个病注意需要食疗，可以适当补充点叶酸。若是有BH4缺乏，则需要补充四氢生物蝶呤。除了叶酸还有那些药能吃。若是有癫痫需要吃抗癫的药物。癫痫药吃过了，没有好转。频繁出现发作则需要前往门诊调药。那么患者可以吃天麻之类的吗。天麻素是治疗头痛的，建议不要自行随意服药。那么请问一下，患者控制饮食后，头脑会不会清醒一点呢。因为目前患者已经二十多岁了，正常这个疾病在小的时候控制饮食效果会较好，目前调节饮食可以在一定程度上缓解症状。病情摘要/结论：病情摘要及初步印象：苯丙酮尿症，癫痫。总结建议：建议低苯丙氨酸饮食，服用抗癫痫药物，定期复查，不适随诊

这属于一种先天性疾病，不能从根本上治愈。能通过控制自己的饮食（合理的控制自己的饮食，适当的增加淀粉蔬菜水果的摄入），减少苯丙胺酸的摄入，减少苯丙酮的产生，减轻对全身神经系统和其他细胞的损害。这种疾病越早治疗效果越好，尤其从幼儿时期开始治疗。但是针对已经20岁的患者，他神经系统已经发育定型，对于他的精神、智力、和认知不会起到很大的帮助。只能是尽可能减少对其他系统损伤，延长生命！

视频摘要：苯丙酮尿症是肝脏酶的缺乏，这个疾病是一个先天性遗传性的代谢病。这种疾病是肝脏的苯丙酮的酶缺乏造成的。因此这种一般都是先天就能发现的，而且需要及早的治疗，防止苯丙酮的堆积影响肝脏。都是在婴幼儿的时候就能发现的，应该早期就诊治疗，先天都会发现，不会到成人才看到这种疾病。所以建议患者到专业的儿童医院去就诊、治疗，一定要控制含高苯丙酮的饮食。

苯丙酮尿症的伤害比较大，所以针对治疗苯丙酮尿症的工作就显得十分重要，治疗苯丙酮尿症建议从早期开始入手，而且苯丙酮尿症的药物治疗效果非常理想，如果要根治苯丙酮尿症，还要积极从苯丙酮尿症患者的生活方面入手，来达到控制苯丙酮尿症的目的。

不同的苯丙酮尿症类型所对应的治疗方法也会有所区别，建议在进行苯丙酮尿症的治疗上，要根据苯丙酮尿症的具体情况来进行选择，切勿对所有苯丙酮尿症的情况都一概而论，这样对于苯丙酮尿症的治疗以及恢复是十分不利的，重视苯丙酮尿症的治疗选择。

苯丙酮尿症的主要临床表现为智能低下。经典型苯丙酮尿症临床表现，新生儿一般状况正常，生后1~3个月逐渐出现呕吐、喂养困难、毛发变棕色、变黄色，虹膜色泽变浅，也可发生湿疹样皮疹、尿和汗有特殊霉臭味。4个月左右即可发现孩子表情呆滞、易激惹、智能发育明显落后于同龄儿。精神症状方面表现为兴奋、多动或个性孤僻等。如未及时治疗，可出现严重智力障碍。非典型苯丙酮尿症其精神神经系统症状更为明显。

苯丙酮尿症，一、什么是苯丙酮尿症苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸

苯丙酮尿症的症状主要表现为刚出生时婴儿一般正常，在3-4个月时出现症状，一岁左右症状明显。病程早期可出现呕吐、易激惹、生长迟缓，未经治疗，4-6个月开始有明显的智力发育落后，语言发育障碍最明显，以后智力低下的程度有所不同，约有1/4患儿有癫痫发作，生后18个月出现，多见于严重智力低下者。发作类型，婴儿可以痉挛或其它形式。80%的患儿脑电图异常，神经系统异常的不多见，但是可以有，头小畸形、肌张力增高、步态异常、腱反射亢进、手部细微震颤、肢体重复动作等常见的精神异常，如兴奋不安、多动、攻击性行为等。90%的患儿往往生后皮肤或毛发逐渐变为浅黄色，巩膜色素减少，有1/3患儿皮肤干燥，常有湿疹，甚至持续数年。有的患儿有特殊的发霉样的尿气味，叫鼠尿，这是尿和汗液之间的苯乙酸之故，这个往往为早期引起注意的体征和症状，尿呈鼠尿味。

苯丙酮尿症的历史：1934年一个有两个年龄分别是7岁和4岁智障患儿的母亲告诉挪威的Folling医生她的孩子身上有一种特殊的气味，这促使Folling医生对两个患儿进行了详细的检查，从而发现二人的尿液中含有一种名为苯丙酮酸的物质，也正是这

苯丙酮尿症的症状主要如下：1、智力障碍，有苯丙酮尿症的小孩，智力不如正常人；2、生长发育受到影响，生长发育比较缓慢；3、有特殊的外形表现，如头发发黄、皮肤发白；4、由于大量的苯丙氨酸从尿中和汗液当中排出以后，造成了身体有一种特殊气味，像老鼠尿一样的味道。如果看到了苯丙酮尿症的小孩，可能误以为是外国小孩，长着金发、白皮肤、黄眼睛，但是对患儿而言，影响非常严重。所以苯丙酮尿症的患者要尽快治疗，新生儿疾病筛查要早发现，早诊断，早治疗，对患儿的伤害就越小。

苯丙酮尿症是一种先天性的代谢遗传性疾病，患有这种疾病的宝宝，肝脏中会缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，所以饮食中一定要特别注意蛋白质的摄入。在宝宝吃奶的阶段，可以给宝宝吃低苯丙氨酸水解蛋白牛奶，在宝宝添加辅食以后，一定要控制大豆类食品的摄入量，也要注意肉、蛋、奶等高蛋白食物的摄入量。可以让宝宝多吃一些谷物、蔬菜和水果，植物油要尽量选择不饱和脂肪酸含量高的橄榄油，葵花油，芝麻油等。除了饮食控制以外，一定要积极配合医生进行治疗。

苯丙酮尿症的症状一般表现在孩子的生长发育缓慢，主要是表现在智力方面，智商往往低于同龄儿童，严重的还有可能出现呕吐，非常好动的情况，平时一定要注意苯丙氨酸的摄入，不要吃一些含有苯丙氨酸的食物，在怀孕期间一定要做定期的检查，禁止近亲结婚。

苯丙酮尿症是小儿常染色体隐性遗传性氨基酸代谢异常病。主要的症状有：1.皮肤、头发颜色浅淡，湿疹，尿液和汗液中可闻到鼠臭味。2、智力方面，明显落后于正常儿童，可发生抽搐和小头畸形。3、个别苯丙酮尿症的患儿，出生后出现吸吮能力低下，吞咽困难。4～5个月出现抬头困难，躯干肌张力低下，软弱无力或者四肢肌张力增高，嗜睡，反应差，易激惹，难以控制的抽搐痉挛等。

苯丙酮尿症给患者带来的生活影响很大，患者最好是在早期就注意苯丙酮尿症的症状，并且了解苯丙酮尿症的并发症，这对苯丙酮尿症的治疗意义是非常大的。另外在治疗苯丙酮尿症期间，还要做好饮食调理，这样才能促进苯丙酮尿症的恢复。

目前在临床当中苯丙酮尿症的发病率并不是很高，专家总结认为这种疾病在我国发病率大约为1/16500。但是在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病当中却属于是比较常见的一种，并且是常染色体隐性遗传性疾病。而苯丙酮尿症的危害非常多，最为严重的为脑损害。