肾上腺脑白质营养不良是X-连锁隐性遗传病,会使肾上腺和脑白质功能渐进性恶化。其有多种类型,不同类型症状各异。
一、肾上腺脊髓神经病型:主要表现为下肢进行性痉挛性瘫痪、括约肌与性功能障碍,还可能伴有周围神经病。
二、脑型:初期有注意力不集中、记忆力减退、学习困难等表现,数年之后病情迅速进展,出现视力与听力下降、共济失调、痴呆、瘫痪、构音障碍等,晚期会有抽搐、去皮层状态。
三、中间型:脑型患者10年后可能脊髓受累,35%的患者会继发脑部脱髓鞘改变,在脑或脊髓受损过程中有明显变化,如记忆力减退、注意力不集中、头昏等。
四、皮质功能不全型:神经系统症状出现前数年甚至10年前就可有症状,约7%的患者中,肾上腺皮质功能不全是唯一症状,主要包括皮肤发黑、低血糖、厌食、呕吐、腹泻、腹痛等,多见于男性。
五、杂合子发病:女性杂合子中,20%至30%可能有轻微神经系统症状,多为类似肾上腺脊髓神经病的痉挛性截瘫。
总之,肾上腺脑白质营养不良的不同类型具有不同的典型症状,需要仔细区分和诊断。
