噬血细胞综合症是一种由于免疫系统过度激活，导致大量噬血组织细胞增生并浸润多种器官和组织的危及生命的临床综合征。它起病较急，病情进展快，如果不及时治疗，死亡率较高。
病因是什么
感染因素： 病毒感染是常见的诱因，如EB病毒、巨细胞病毒等感染都可能引发噬血细胞综合症。其中，EB病毒感染较为多见，在儿童噬血细胞综合症中，EB病毒相关的比例能达到一定数值，比如有研究显示约50%左右的儿童原发性噬血细胞综合症与EB病毒感染有关。恶性肿瘤因素： 一些血液系统恶性肿瘤，像淋巴瘤等疾病也可能继发噬血细胞综合症。例如T细胞或NK细胞淋巴瘤患者，发生噬血细胞综合症的风险相对较高。遗传因素： 原发性噬血细胞综合症有一定的遗传倾向，是由于基因突变导致免疫系统异常，常见的如穿孔素基因等发生突变，使得机体免疫调节功能出现问题，从而引发噬血细胞综合症。
有哪些临床表现
发热： 多数患者会出现持续发热的症状，体温可高达38.5℃以上，而且往往是反复发热，常规的抗感染治疗效果不佳。比如有的患者发热时间能持续1周以上，体温波动在39℃左右。肝脾肿大： 患者的肝脏和脾脏会肿大，通过体检或者影像学检查可以发现肝脾体积增大。一般肝脏肿大可在肋下触及，脾脏肿大可能在上腹部触及到增大的脾脏。血细胞减少： 外周血中红细胞、白细胞、血小板等都会减少。红细胞减少会导致贫血，患者出现面色苍白、乏力等症状；白细胞减少会使机体抵抗力下降，容易发生感染；血小板减少则会引起皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等出血倾向。
如何诊断
实验室检查： 血常规检查可见三系减少；生化检查可发现肝功能异常，如转氨酶升高等；血清铁蛋白明显升高，一般会超过500μg/L；纤维蛋白原降低；乳酸脱氢酶升高。骨髓穿刺检查： 骨髓涂片可见噬血现象，即骨髓中可见吞噬了红细胞、白细胞、血小板等的巨噬细胞。这是诊断噬血细胞综合症的重要依据之一。基因检测： 对于原发性噬血细胞综合症患者，需要进行相关基因检测，以明确是否存在基因突变情况，有助于疾病的确诊和分型。影像学检查： 胸部CT等影像学检查可发现肺部可能存在的浸润等情况，有助于了解全身脏器受累的情况。