常染色体显性遗传病是由于单个常染色体上的显性致病基因引起的遗传病。据统计，人类的常染色体显性遗传病约有1600多种。
遗传方式特点
基因携带情况：只要体内有一个显性致病基因就会发病。比如父母一方患有常染色体显性遗传病，其子女有50%的概率遗传到该致病基因从而患病。代代相传：往往在家族中代代都有患者出现，呈现出连续传递的特点。例如一个家族中祖父患病，父亲也患病，那么孙子辈也有可能患病。
常见的常染色体显性遗传病举例
多指（趾）症
症状表现：患者的手指或脚趾数量多于正常人，多出的指（趾）一般形态多样，有的像正常手指一样有骨和关节，有的则较为细小。遗传情况：父母一方患病时，子女发病风险较高，约50%的概率遗传该病。
马凡综合征
身体影响：主要影响骨骼、眼和心血管系统。骨骼方面表现为身材瘦高、四肢细长、手指脚趾细长呈蜘蛛指（趾）样；眼部可能出现晶状体脱位等问题；心血管系统会有主动脉扩张、夹层等风险，严重时可危及生命。遗传传递：父母一方患病，子女有50%的几率遗传马凡综合征。
神经纤维瘤病
皮肤表现：皮肤会出现咖啡牛奶斑，数量较多且有一定大小；还可能长出神经纤维瘤，可分布在皮肤表面或皮下。病情发展：病情轻重不一，严重时神经纤维瘤可能压迫神经等组织，影响相应部位的功能，而且有一定的恶变可能，遗传方式也是父母一方患病，子女50%概率发病。