先天性白内障是儿童常见的致盲性眼病，约1/3的先天性白内障与遗传因素有关。它是在胎儿发育过程中晶状体发生混浊的疾病。
病因有哪些
遗传因素： 约1/3的先天性白内障由遗传因素导致，常见的致病基因有CRYGC、GJA3等，若家族中有先天性白内障患者，后代患病风险会增加。孕期因素： 孕妇在孕期前3个月感染风疹病毒、巨细胞病毒等，或接触放射性物质、服用某些致畸药物，都可能影响胎儿晶状体发育，引发先天性白内障。比如孕妇孕期感染风疹，胎儿患先天性白内障的概率可高达50%以上。
有哪些表现
视力异常： 患儿可能出现视力低于同龄正常儿童的情况，比如3个月大的婴儿不能追随光源，或较大儿童看东西时喜欢凑近等。瞳孔外观改变： 正常瞳孔是黑色均匀的，先天性白内障患儿的瞳孔可能呈现白色、灰色或不规则混浊的外观，就像黑眼珠里有白色的斑块。
如何诊断
眼部检查： 医生会通过视力检查初步了解患儿视力情况，还会用裂隙灯检查晶状体混浊的部位和程度，必要时会进行散瞳验光，以明确屈光状态。影像学检查： 对于一些复杂的先天性白内障，可能需要做眼部B超、光学相干断层扫描（OCT）等检查，来更准确地评估晶状体及眼底的情况。
如何治疗
观察随访： 如果先天性白内障比较轻微，对视力影响不大，医生可能会建议定期观察随访，看晶状体混浊是否进展。比如一些局限性的、混浊范围小的先天性白内障，可能暂时不需要立即手术。手术治疗： 当先天性白内障明显影响视力发育时，通常需要尽早手术。一般婴儿在出生后6-12周内进行手术比较合适，这样可以最大程度减少对视力发育的影响。术后还需要进行屈光矫正和视功能训练，比如佩戴合适的眼镜矫正视力，以及进行弱视训练等。