乳腺癌的发生是多种因素共同作用的结果。目前研究发现，大约5%-10%的乳腺癌与遗传基因突变有关，比如BRCA1和BRCA2基因发生突变时，女性患乳腺癌的风险会显著增加，有家族乳腺癌病史的人群中，携带这类突变基因的比例可能高于普通人群。
遗传因素相关
家族遗传倾向： 如果家族中有直系亲属患过乳腺癌，尤其是母亲、姐妹等一级亲属患有乳腺癌，那么自身患乳腺癌的风险比普通人要高。有数据显示，有乳腺癌家族史的女性，发病风险较无家族史者高2-3倍。特定基因变异： BRCA1和BRCA2基因是与乳腺癌密切相关的抑癌基因。当这两个基因发生有害突变时，女性一生中患乳腺癌的概率大幅升高，BRCA1突变女性一生患乳腺癌风险可高达50% - 80%，BRCA2突变女性患乳腺癌风险也能达到40% - 60%。
激素相关因素
雌激素水平影响： 女性体内的雌激素长期处于较高水平会增加乳腺癌风险。比如月经初潮过早（小于12岁）、绝经年龄过晚（大于55岁）的女性，体内雌激素暴露时间较长，患乳腺癌风险相对较高。还有长期服用雌激素类药物进行替代治疗的女性，也可能因雌激素水平升高而增加患病几率。孕激素影响： 孕激素与乳腺癌的发生也有关系，体内孕激素失衡可能协同雌激素促进乳腺上皮细胞的增殖，从而增加乳腺癌发生风险。
生活方式因素
饮食与肥胖： 高脂肪、高热量饮食会增加乳腺癌风险。长期摄入过多高脂肪食物，会导致身体肥胖，而肥胖女性体内脂肪细胞会分泌更多雌激素，刺激乳腺组织，增加癌变几率。一般来说，体重指数（BMI）大于30的肥胖女性患乳腺癌风险明显高于BMI正常（18.5 - 23.9）的女性。缺乏运动： 缺乏体育锻炼的人群患乳腺癌风险相对较高。运动可以帮助调节体内激素水平，促进新陈代谢，增强身体免疫力。长期不运动的人，身体代谢功能下降，容易导致体内激素紊乱，增加乳腺癌发生的可能性。
其他因素
电离辐射： 长期接受电离辐射，比如年轻时因疾病接受过胸部放疗的人群，患乳腺癌的风险会增加。研究表明，10-30岁期间接受过胸部放疗的女性，患乳腺癌的风险比未接受过放疗的女性高。乳腺疾病史： 患有某些乳腺良性疾病如果长期不愈，也可能增加乳腺癌风险。比如乳腺囊性增生症，如果病情反复发作且没有得到有效控制，就可能逐渐发展为乳腺癌。