遗传性结直肠癌是由可遗传的胚系基因突变引发，占所有结直肠癌约5%。其主要包括以下五大类：
一、林奇综合征。这是一种常染色体显性遗传疾病，主要由错配修复基因的胚系突变引起。患者患结直肠癌的风险显著增加，同时也可能并发其他癌症，如子宫内膜癌等。
二、家族性腺瘤性息肉病。这是由于特定基因的突变，导致肠道内出现大量腺瘤性息肉。这些息肉随着时间推移可能恶化为结直肠癌。
三、黑斑息肉病综合征。特征是口唇、口腔黏膜等部位有黑色素沉着，同时伴有胃肠道多发息肉，增加了结直肠癌的发病风险。
四、幼年性息肉病综合征。主要在青少年时期发病，以肠道多发幼年性息肉为特点，也会增加结直肠癌的可能性。
五、锯齿状息肉病综合征。与锯齿状息肉的形成相关，此类息肉可能进展为结直肠癌。
此外，还有一些遗传性肿瘤综合征可能伴发结直肠癌，比如：
1.P53基因突变引起的李法美尼综合征，患者除了结直肠癌风险外，还易患其他多种肿瘤。
2.PTEN基因突变引起的Cowden综合征，可伴有结直肠癌及其他器官的异常。
3.BRCA1、BRCA2突变引起的遗传性乳腺癌卵巢癌综合征，也可能出现结直肠癌。
总之，遗传性结直肠癌及相关综合征具有特定的基因突变背景，了解这些对于疾病的诊断、预防和治疗具有重要意义。