神经纤维瘤是一种常染色体显性遗传病，它可能导致多种健康问题。约10% - 50%的神经纤维瘤患者会出现皮肤症状，比如皮肤上出现牛奶咖啡斑，这些斑片通常直径大于5毫米，在青春期前出现6个或以上就需要警惕。
对神经系统的影响
肿瘤压迫神经： 神经纤维瘤可能生长在神经周围，进而压迫神经。比如压迫听神经时，可能会导致听力下降、耳鸣等症状。部分患者还可能出现头痛，这是因为肿瘤对颅内神经或组织产生压迫，影响了神经系统的正常功能。引发神经系统症状： 有些患者会出现癫痫发作，这是由于神经纤维瘤病变影响了大脑的正常电生理活动。据统计，约有10% - 15%的神经纤维瘤病患者会发生癫痫。另外，患者可能会有肢体麻木、无力的情况，这是因为神经受到肿瘤影响，传导功能出现障碍。
对皮肤的持续影响
皮肤结节增多： 除了最初的牛奶咖啡斑，随着病情发展，皮肤会出现多发性神经纤维瘤结节，这些结节大小不一，可从几毫米到几厘米不等，数量也会逐渐增多，影响皮肤外观和患者的心理状态。皮肤质地改变： 部分患者皮肤会变得松弛，尤其是在身体下垂部位，这是因为神经纤维瘤病变累及皮肤的支持结构，导致皮肤弹性下降，出现松弛现象。
对其他器官的潜在影响
眼部受累： 神经纤维瘤可能累及眼部，引起虹膜结节，影响视力。有的患者还可能出现晶状体浑浊等问题，进而影响视觉清晰度。骨骼系统问题： 神经纤维瘤病患者可能存在骨骼发育异常，比如脊柱侧凸，这是由于神经纤维瘤病变影响了骨骼的正常生长和发育平衡。还有部分患者会出现长骨皮质变薄等骨骼结构改变，增加骨折的风险。