唐氏即唐氏综合征。早期唐氏筛查为高风险时，需进一步检查以明确诊断。因唐氏筛查仅是筛查结果，不能作为临床诊断结果，要依据无创DNA检查或羊水穿刺检查来明确，从而判断胎儿是否患有唐氏综合征，以避免唐氏儿出生。
一、无创DNA检查：
1.主要通过采集孕妇血液，精确获取胎儿来源的游离DNA，经技术分析判定胎儿染色体有无异常，对唐氏综合征的筛查检出率达99%左右。
2.主要优点为损伤小，属无创操作，通常不会对怀孕产生影响。但该检查仍属筛查手段，最终的明确诊断要依靠羊水穿刺进行染色体检查。
二、羊水穿刺：
1.这是一种有创检查，主要在超声介导下抽取孕妇羊水标本，检查胎儿染色体是否异常，以最终确定是否患有唐氏综合征。
2.但羊水穿刺有一定禁忌，如孕妇存在流产征兆、感染征象以及凝血功能异常等情况时，则不可进行此检查。
总之，当早期唐氏筛查出现高风险时，要通过无创DNA检查或羊水穿刺检查来准确判断胎儿的情况，以便采取相应措施。