白化病是一种由于基因突变导致黑色素合成异常的遗传性疾病，全球发病率约为1/17000至1/20000。
发病机制方面
基因缺陷主导：白化病主要是因为酪氨酸酶基因等发生突变，影响了黑色素的合成过程。例如酪氨酸酶基因的突变，会使得酪氨酸酶无法正常发挥作用，而酪氨酸酶是黑色素合成过程中非常关键的酶，它能将酪氨酸转化为黑色素。
临床表现表现
皮肤特征：患者皮肤通常呈现白色或粉红色，对紫外线极度敏感，比常人更易被晒伤，长时间暴露在阳光下，皮肤可能出现红斑、水疱等晒伤表现，而且患皮肤癌的风险也比正常人高很多。眼部表现：眼部症状较为常见，比如视力低下，多数患者视力在0.1以下，还可能伴有眼球震颤，即眼睛不自主地来回摆动，部分患者会出现畏光症状，在光线较强时会眯眼等。
遗传方式情况
常染色体隐性遗传：大多数白化病属于常染色体隐性遗传，这意味着父母双方都必须携带隐性致病基因，才有可能将致病基因传递给子女。只有当子女从父母双方各继承一个隐性致病基因时，才会表现出白化病的症状。例如父母都是致病基因携带者，他们生育孩子时，孩子有25%的概率患上白化病，50%的概率是携带者，25%的概率完全正常。罕见的其他遗传方式：还有少数白化病是伴性遗传等其他遗传方式，但相对比较少见。
诊断与鉴别方面
基因检测诊断：通过基因检测可以明确诊断白化病，能够发现导致黑色素合成异常的相关基因是否存在突变。比如检测酪氨酸酶基因等相关基因的序列，若发现有致病性突变，基本可以确诊为白化病。与其他疾病鉴别：需要与白癜风等疾病鉴别。白癜风是后天获得性疾病，是由于皮肤黑素细胞功能消失引起的，白斑边界清楚，周围皮肤黑素细胞往往增多，而白化病是先天性的，从出生就有相关表现，且有遗传背景等不同。