先天性聋哑病是一种先天性遗传性耳聋,主要由遗传因素导致,少数由胚胎发育期间药物或其他化学物质引起。其特点是出生时听不到外界声音且无法学会说话,进而丧失言语学习能力,造成言语功能障碍而不能说话,最终形成先天性聋哑病。此疾病有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传以及X连锁隐性遗传三种遗传方式,遗传异质性较高。
一、
1.新生儿出生时会进行听力筛查和基因筛查。
(1)预防过程中,出生3天内进行第一次听力筛查。
(2)若第一次未通过,42天时进行第二次听力筛查。
(3)若第二次仍未通过,第三个月时进行第三次听力筛查。
2.对先天性聋哑病患者,出生时进行耳聋基因筛查,可明确是否携带耳聋基因、未来是否会耳聋以及下一代出现耳聋的几率,还能及时诊断,利于康复和治疗,防止言语发育受影响导致聋哑现象。
二、
对于先天性聋哑病患者,要做到:
1.婚前进行婚检,避免近亲结婚。
2.怀孕期间定期到医院体检,积极配合医生工作,用药需在医生指导下合理进行。
总之,要重视先天性聋哑病的预防、筛查和应对措施,以减少其发生和不良影响。
