唐氏筛查出高风险后，首先不要慌，需要进一步检查确诊。一般来说，唐氏筛查的高风险率约为 1/270 及以上，但这只是一个风险评估，并非确诊。
进一步确诊的方法
羊水穿刺： 这是一种比较准确的确诊方法，通常在妊娠 16 - 22 周左右进行。通过抽取羊水，检测胎儿的染色体情况，能明确是否患有唐氏综合征。不过，羊水穿刺有一定的流产风险，大约在 0.5% - 1% 左右。无创 DNA 检测： 一般在妊娠 12 - 22 + 6 周进行，通过采集孕妇外周血，检测胎儿游离 DNA，准确率相对较高，能达到 90% 以上，但它也不是确诊方法，如果结果阳性还需要进一步做羊水穿刺确诊。
确诊后后续处理
确诊唐氏综合征： 如果进一步检查确诊胎儿患有唐氏综合征，医生会根据孕妇及家庭的具体情况，建议是否终止妊娠。因为唐氏综合征患儿会有明显的智力低下、特殊面容等问题，会给家庭和社会带来沉重负担。未确诊唐氏综合征： 若无创 DNA 检测或羊水穿刺结果显示胎儿未患唐氏综合征，孕妇则可以继续安心妊娠，但仍要按照产检要求定期进行后续的孕期检查，密切关注胎儿的生长发育情况。
孕期保健注意事项
饮食方面： 要保证营养均衡，多摄入富含蛋白质、维生素的食物，如牛奶、鸡蛋、新鲜蔬菜水果等。每天可以保证摄入 300 - 500 克蔬菜，100 - 200 克水果，以及 200 - 300 毫升牛奶。同时要避免食用辛辣、油腻、刺激性食物。生活习惯： 要保证充足的睡眠，每天睡眠时间应达到 7 - 8 小时。避免熬夜，熬夜可能会影响孕妇的内分泌和胎儿的发育。还要适当进行温和的运动，如散步等，每天散步 30 分钟左右，有助于增强体质，但要避免剧烈运动和重体力劳动。