脊肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传性进行性运动神经元病，主要特征为脊髓前角细胞和脑干运动性脑神经核的进行性变性。临床表现为进行性、对称性肌无力和萎缩，近端重于远端，下肢重于上肢。其在新生儿中的发病率约为1/10000，致病基因携带者约占1/50。根据发病年龄和临床表现可分为4型：小于6个月起病的SMA1型、6至18个月起病的SMA2型、儿童期或青少年期起病的SMA3型、成年起病的SMA4型。4种亚型的致病基因均为运动神经元存活基因1（SMN1）[OMIM600354]，该基因位于5号染色体，全长约20kb，含9个外显子。与SMN1紧邻的SMN2与其高度同源，仅有5个核苷酸差异，SMN2为调节基因，其拷贝数与SMA的病情严重程度成反比。
一、诊断出脊髓性肌萎缩症后，治疗方面有以下要点：
1.诺西那生钠注射液在2021年被正式纳入医保，曾被称为“天价救命药”（一针需近70万人民币），现降至约3万元；
2.通常还需及时用神经营养药物治疗，如维生素B1、甲钴胺等，同时要进行康复治疗；
3.患者需加强营养，以提高自身机体抵抗力；
4.有脊髓性肌萎缩症家族史的人群，生育前应进行产前诊断。
总之，对于脊肌萎缩症需要明确其特点、分类和致病基因等，在治疗上要综合运用多种方法，同时有家族史的人群要重视产前诊断。