易栓症是一种因抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等遗传或获得性缺陷,或存在获得性危险因素而导致的血栓倾向增高的疾病。据统计,易栓症人群发生静脉血栓栓塞事件的风险比普通人高很多倍。
易栓症的分类及特点
遗传性易栓症
抗凝血酶缺乏型: 抗凝血酶是人体内重要的抗凝物质,当抗凝血酶缺乏时,血液凝固的倾向增加。这种缺陷多为常染色体显性遗传,患者从出生就存在抗凝血酶水平低于正常的情况,更容易在一些诱因下发生血栓,比如长期卧床等。蛋白C缺乏型: 蛋白C也是参与抗凝的重要物质,蛋白C缺乏同样多为常染色体显性遗传。患者体内蛋白C的数量或功能异常,使得凝血 - 抗凝平衡被打破,容易引发静脉血栓等问题,在青少年时期就可能出现相关血栓表现。
获得性易栓症
手术创伤相关型: 进行大型手术时,人体的生理状态会发生改变,手术创伤会激活凝血系统,同时术后患者活动减少,血流缓慢,这都增加了易栓症的发生风险。例如骨科大手术患者,术后发生深静脉血栓的概率相对较高,就是因为手术创伤以及术后制动等因素促使了血栓形成。恶性肿瘤相关型: 许多恶性肿瘤患者存在易栓倾向,肿瘤细胞会释放一些物质促进凝血,比如某些肿瘤细胞会释放促凝物质,使得血液处于高凝状态。像胰腺癌、肺癌等患者,发生静脉血栓的几率比常人明显增高。妊娠相关型: 女性在妊娠期间,身体的凝血系统会发生一系列变化,处于相对高凝状态,再加上妊娠带来的血流动力学改变等因素,本身有易栓症遗传背景的孕妇,发生血栓的风险会进一步升高。比如妊娠中晚期,孕妇发生深静脉血栓的风险较非孕期明显增加。
易栓症的诊断方法
实验室检查: 会检测抗凝蛋白(如抗凝血酶、蛋白C、蛋白S等)的活性或含量,凝血因子相关指标以及纤溶相关指标等。例如检测抗凝血酶活性,如果活性低于正常范围(一般正常范围有一定的参考区间),就提示可能存在抗凝血酶缺乏型易栓症。基因检测: 对于怀疑遗传性易栓症的患者,会进行基因检测来查找相关的致病基因。比如检测与蛋白C缺乏相关的基因是否存在突变等情况,从而明确是否为遗传性易栓症以及具体的类型。
