耳前瘘管是一种常见的先天性外耳疾病，它主要是在胚胎发育时期形成的。在胚胎第 4 周时，第一、二鳃弓的耳廓原基在发育过程中，若第一鳃沟封闭不全，就有可能形成耳前瘘管，其发生率大约在 1.2%左右。
胚胎发育阶段的因素
鳃沟发育异常： 人类胚胎在发育到一定阶段时，第一鳃沟和第一、二鳃弓部位的细胞会逐渐增殖、融合等形成耳廓及外耳道等结构。如果在这个过程中，第一鳃沟的细胞融合出现异常，就可能导致耳前瘘管的形成。正常情况下，第一鳃沟应该正常封闭并发育成外耳道的一部分，但如果出现发育偏差，就会遗留潜在的瘘管通道。遗传因素影响： 耳前瘘管具有一定的遗传倾向。研究发现，如果家族中有耳前瘘管患者，那么家族中其他人患耳前瘘管的概率会相对增高。目前认为它可能是常染色体显性遗传疾病，也就是说只要携带相关的致病基因，就有一定的发病风险，不过具体的遗传方式和相关基因位点还在进一步的研究中。
先天结构残留导致
上皮细胞残留： 在胚胎发育过程中，一些上皮细胞可能没有完全退化消失，而是残留在局部组织中。这些残留的上皮细胞会逐渐增殖，形成囊状结构，进而发展成为耳前瘘管。随着时间推移，这些残留的上皮细胞不断分泌物质，就会使瘘管逐渐增大，从而被人们发现或者出现相关症状。瘘管的走向特点： 耳前瘘管的瘘管通常起自耳轮脚前，然后可呈分支状，深入到耳廓软骨的不同部位。有的瘘管比较简单，只有一条管道，而有的可能有多个分支。这种异常的结构就是由于胚胎发育时期组织分化异常所导致的，残留的上皮细胞形成的管道没有按照正常的结构发育，而是形成了这种特殊的、异常的瘘管形态。
与胚胎时期环境因素的关系
母体孕期环境： 虽然目前对于耳前瘘管形成与母体孕期环境的直接关联研究还不是完全明确，但有一些研究推测，母体在孕期如果受到某些不良因素影响，比如感染、接触某些有害化学物质等，可能会增加胎儿出现耳前瘘管等先天性畸形的风险。不过相对来说，遗传因素在耳前瘘管形成中占据更主要的地位，但母体孕期的一些不利环境因素也可能是诱发因素之一。例如，如果母体在孕期感染了某些病毒，可能会干扰胚胎的正常发育过程，使得耳部结构发育出现异常，进而导致耳前瘘管的形成。