基因检测主要涵盖靶向基因测序和全外显子测序，其作用在于能够及时判别是否罹患某些特定遗传性疾病以及进行遗传病筛查。
一、靶向基因测序：可以对已知与遗传疾病相关的一个或多个特定基因进行检测。当临床上高度怀疑存在遗传学改变，然而染色体分析结果正常的情况下，就能够运用该方法去探寻特定的基因问题。
二、全外显子测序（WES）：借助二代测序技术针对外显子（即已知编码蛋白质的基因组区域）实施测序。在临床上主要用于评估那些可能患有遗传疾病，且针对相关表型已进行的特定基因检测无法做出诊断的胎儿。不过该技术在产前诊断中应用存在一定局限性，包含检查时间较长，以及假阳性率和假阴性率较高，还有发现难以确定临床意义的基因突变。
总之，建议有相关需求的人群尽快前往医院就诊，向专业医生进行咨询，并结合自身的具体状况，做出适宜的选择。关键信息为：基因检测包括靶向基因测序和全外显子测序；靶向基因测序检测特定基因；全外显子测序用于特定胎儿情况但有局限性；有需求人群应咨询医生选择合适检测。