染色体由携带遗传信息的DNA和蛋白质构成，人体共有23对染色体，其中包括22对常染色体与一对性染色体。21号染色体属于22对常染色体之一，其上面含有与智力发育、先天性心脏病、白血病等相关的基因，而在遗传过程中会有染色体增多或缺失的情况出现。
一、21号染色体是所有染色体中最小的一条。依据染色体技术对其进行分带：
1.染色体的D21S55区域能表达出智力障碍、身材矮小、鼻梁扁平等13种特征；
2.D21S55-MXI区域可表达眼裂斜、内眦赘皮、通贯手等6种外貌特征；
3.此外还有与智力发育迟缓相关的基因、先天性心脏病相关基因、白血病相关基因、肌张力低下相关基因。
二、21号染色体若出现异常，就会引发唐氏综合征。该病症会对儿童的生长发育产生影响，导致智力低下，还伴有特殊面容，如眼裂变小、眼睛间距增大、鼻梁低平等，患儿生活无法自理，必须依靠家属照顾。此类疾病的发生和孕妇怀孕年龄以及遗传存在一定关联，孕妇年龄越大，发病率显著升高，可在孕期通过羊水穿刺、绒毛取样等方式进行疾病筛查，当前尚无明确有效的治疗办法，一旦确诊通常建议终止妊娠。
总之，21号染色体非常重要，其异常会带来严重后果，对于相关疾病要重视早期筛查和应对。