18三体综合征是一种基因遗传疾病，正常人体有23对染色体，若受精卵形成时染色体分裂异常致18号染色体多一条，就会引发该病症。其临床表现主要有：
一、患者多有全身多发畸形，如小头畸形，表现为头颅较小；耳低位，耳朵位置较低；唇腭裂，唇部和腭部存在裂隙；脑脊膜膨出等，同时还常伴有智力低下。
1.小头畸形：头颅的大小明显小于正常同龄人。
2.耳低位：耳朵的位置相较于常人处于较低的位置。
3.唇腭裂：唇部和腭部有不同程度的裂开。
4.脑脊膜膨出：脑脊膜通过颅骨或椎骨的缺损处向外突出。
二、患者可能出现特殊的手部或足部特征。手部可能有手指紧收、不易弯曲等表现；足部可能有马蹄内翻足，即足部呈现内翻、内收的畸形状态，还有摇篮足等情况。
1.手指紧收：手指呈现较为紧绷、难以伸直的状态。
2.马蹄内翻足：足部形态异常。
3.摇篮足：足部具有特定的畸形表现。
三、患者的内脏器官可能出现胆道、肾脏、阴道、外阴等部位的畸形。
18三体综合征目前缺乏有效的治疗方法，患者通常难以治愈。若孕妇在孕期通过妇科检查发现胎儿患有18三体综合征，则需立即终止妊娠，采取无痛人流手术进行处理。
总结：18三体综合征由染色体异常引起，有多种明显症状，且难以治愈，孕期查出需及时终止妊娠。