地中海贫血检查办法主要有以下几种。
血常规检查
通过血常规可发现红细胞计数、血红蛋白量等指标异常，若存在小细胞低色素性贫血等情况，可能提示地中海贫血，但这只是初步筛查。
血红蛋白电泳
能检测血红蛋白的种类及比例，地中海贫血患者会出现异常血红蛋白带，有助于初步判断是否患有地中海贫血及大致类型。
基因检测
是诊断地中海贫血的重要依据，可明确是否携带地中海贫血基因及具体的基因类型，能精准诊断地中海贫血，尤其适用于疑似病例的确诊以及产前诊断等情况。对于有地中海贫血家族史的人群，基因检测能更早发现潜在问题。孕妇进行基因检测还可了解胎儿是否患有地中海贫血。
红细胞渗透脆性试验
地中海贫血患者红细胞渗透脆性降低，可辅助诊断地中海贫血，但不是特异性诊断方法。
儿童进行地中海贫血检查时需特别注意采血等操作的配合度，要安抚儿童情绪；孕妇进行相关检查时要告知医生自身孕周及家族病史等情况，以便医生更准确判断。
