无创基因检测准确吗

无创DNA检查具有较高准确率,能达90%以上,是一种产前筛查方式。与唐氏筛查相比,它敏感性、特异性及准确率都更高,对21-三体、18-三体和13-三体筛查准确率分别可达99%、97%和91%,且假阳性率低。适合年龄大于35周岁孕妇或唐氏筛查为临界风险孕妇。其优势不仅在于准确率高,还具有无创性,相比羊水穿刺,无创DNA是抽血检查,不会增加胎儿丢失率。但它不能替代羊水穿刺,即便准确率高也不能确诊,若无创DNA有一项或多项高风险,应进一步做羊水穿刺明确。

一、无创DNA检查的准确率:其准确率较高,可在90%以上。

1.对不同染色体异常筛查的准确率:对21-三体、18-三体和13-三体的准确率分别为99%、97%和91%。

(1)21-三体的准确率高。

(2)18-三体的准确率也较高。

(3)13-三体的准确率相对略低但仍较高。

2.假阳性率低。

二、适用人群:适合年龄大于35周岁孕妇和唐氏筛查为临界风险孕妇。

1.年龄较大的孕妇。

2.唐氏筛查处于临界风险的孕妇。

三、优势:

1.准确率高。

2.无创性,是抽血检查,不增加胎儿丢失率。

四、局限性:不能代替羊水穿刺,有高风险时需进一步做羊水穿刺明确。

1.不能确诊。

2.高风险时的处理。

总之,无创DNA检查虽有诸多优点,但也有其局限性,在临床应用中要合理选择和运用。