MDS是骨髓增生异常综合征的英文缩写，它是一种起源于造血干细胞的克隆性造血恶性疾病。约10%~60%的MDS患者在数月至数年内转化为急性髓系白血病。
MDS的疾病特征
病态造血： 患者的骨髓中造血细胞会出现发育异常的情况，比如红细胞、白细胞、血小板的前体细胞在形态上有异常改变。就像红细胞前体细胞可能大小不一、核质发育不平衡等；白细胞前体细胞也会有核分叶异常等表现；血小板前体细胞的形态也会有异常。血细胞减少： 由于病态造血，患者外周血中红细胞、白细胞、血小板数量会减少。红细胞减少会导致患者出现贫血症状，像面色苍白、乏力、头晕等；白细胞减少会使患者容易发生感染，出现发热等症状；血小板减少会让患者有出血倾向，比如皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等。
MDS的分型
难治性贫血（RA）： 外周血中原始细胞<1%，骨髓中原始细胞<5%。主要表现为贫血，患者血红蛋白降低，一般没有明显的发热和出血症状，但病情可能会逐渐进展。难治性贫血伴环形铁粒幼细胞增多（RARS）： 外周血原始细胞<1%，骨髓中原始细胞<5%，并且环形铁粒幼细胞占骨髓有核红细胞的15%以上。除了贫血表现外，环形铁粒幼细胞增多是其特点，病情进展相对较慢，但也有转化为白血病的可能。难治性中性粒细胞减少（RN）： 外周血中性粒细胞绝对值<1.0×10⁹/L，骨髓中原始细胞<5%。主要以中性粒细胞减少导致的感染风险增加为突出表现，患者容易反复发生细菌感染等情况。难治性血小板减少（RT）： 外周血血小板<100×10⁹/L，骨髓中原始细胞<5%。主要表现为血小板减少引起的出血倾向，如皮肤瘀斑、鼻出血等，严重时可能会有内脏出血的风险。
MDS的诊断方法
血象检查： 血常规检查可以发现红细胞、白细胞、血小板数量的异常，比如红细胞计数、血红蛋白浓度降低，白细胞计数异常，血小板计数异常等。通过观察血细胞的形态，还能发现病态造血的一些迹象。骨髓穿刺检查： 骨髓穿刺是诊断MDS的重要手段。骨髓涂片检查可以看到骨髓中造血细胞的增生情况以及病态造血的表现，比如原始细胞比例、环形铁粒幼细胞的数量等；骨髓活检可以更直观地观察骨髓组织结构和造血细胞的分布情况，有助于判断是否存在病态造血以及原始细胞的浸润情况等。染色体检查： 部分MDS患者会存在染色体异常，比如常见的有-5/5q-、-7/7q-、+8等染色体改变，通过染色体核型分析可以辅助诊断MDS以及判断预后等。基因检测： 一些基因的突变也与MDS相关，如TP53基因、ASXL1基因等发生突变时，提示可能患有MDS或者预后较差等情况，基因检测可以为MDS的诊断和病情评估提供更多依据。