先天性甲状腺功能减退的关键表现为乏力、爱困、体重上涨，严重时会有水肿、皮肤粗糙、心率减慢甚至心律失常等情况。水肿还可能引发全身性的多浆膜腔积液，涵盖胸腔积液、腹腔积液、心包积液等。治疗方面主要依据血TSH（促甲状腺素）的值来调整甲状腺素片的用药：一、TSH大于10，则需终身进行甲状腺素片替代治疗；二、TSH在5-10之间时，若没有任何临床症状，可暂不用药，只需监测甲功结果；若有乏力、爱困等临床表现，则要进行甲状腺素片的终身替代治疗。所以，先天性甲减患者需根据临床表现、化验单的值以及甲状腺超声是否有大结节等，来决定是否进行甲状腺素片的终身替代治疗。
专家提示：甲减的治疗方式确实可依据促甲状腺素的值来决定。其中，当TSH在5-10之间且患者未出现任何临床症状，就不用服药，定期复查甲状腺功能即可，而其他情况则均需要终生服用甲状腺素片替代治疗。
总之，对于先天性甲状腺功能减退，要明确其症状表现，治疗要根据具体情况来确定用药与否及方式。