新生儿筛查发现脂肪酸代谢异常是通过新生儿疾病筛查来实现的，一般在新生儿出生后24 - 48小时内采集足跟血进行检测。脂肪酸代谢异常是一类由于参与脂肪酸代谢的酶或转运蛋白缺陷导致的遗传性代谢疾病。
病因机制方面
遗传因素主导：脂肪酸代谢异常多为单基因遗传性疾病，由父母携带的致病基因遗传给新生儿所致。比如长链3 - 羟基酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等，是特定染色体上的基因发生突变，影响了脂肪酸代谢相关酶的功能，使得脂肪酸不能正常进行β - 氧化等代谢过程。代谢过程受扰：正常情况下，脂肪酸需要经过活化、转运进入线粒体，然后通过β - 氧化等一系列过程提供能量等。当相关酶或转运蛋白出现问题时，脂肪酸代谢受阻，会导致体内异常代谢中间产物堆积，或者能量供应不足等情况，从而影响新生儿的生长发育等。
筛查与诊断方面
筛查方法：主要依靠新生儿疾病筛查中的串联质谱技术等方法。通过检测血液中脂肪酸及其代谢产物的水平来初步筛查是否存在脂肪酸代谢异常。例如，会检测酰基肉碱谱等指标，当酰基肉碱谱出现异常升高或降低等情况时，提示可能存在脂肪酸代谢异常。诊断流程：一旦筛查提示异常，需要进一步进行基因检测等明确具体的基因突变情况以确诊。比如，对于怀疑长链脂肪酸代谢异常的患儿，会检测相关的脂肪酸代谢相关基因，如ACADL基因等，通过基因测序等技术找到致病突变位点，从而确诊具体的脂肪酸代谢异常疾病类型。
对新生儿健康的影响方面
生长发育受限：脂肪酸代谢异常的新生儿可能会出现生长迟缓的情况，体重增长缓慢，身高也可能低于正常同龄儿。这是因为脂肪酸代谢异常导致能量供应不足，影响了新生儿的正常生长发育过程。神经系统受累：部分脂肪酸代谢异常疾病会影响神经系统，出现智力发育迟缓、肌张力异常等表现。例如，某些严重的脂肪酸代谢异常疾病患儿可能会有惊厥等神经系统症状，这是由于异常代谢产物对神经系统的毒性作用或者能量供应不足影响了神经细胞的正常功能。其他系统问题：还可能影响心脏等系统，导致心肌功能异常等。脂肪酸代谢异常使得身体各器官组织不能获得正常的能量供应，进而影响器官的正常结构和功能。