Turner综合征是一种性染色体异常疾病，主要是由于性染色体数目或结构异常引起的。正常女性的性染色体是XX，而Turner综合征患者的性染色体核型常见为45，X，约占全部病例的55%，其余还有各种变异型，如45，X/46，XX等嵌合型等。
染色体数目异常导致
单体型： 最常见的核型是45，X，即细胞内只有一条X染色体，缺失了另一条X染色体。这是因为在生殖细胞形成过程中，性染色体发生不分离现象，导致受精卵中缺少一条X染色体。例如，在卵细胞或精子形成时，减数分裂过程出错，使得形成的配子染色体数目异常，结合后就导致了Turner综合征。嵌合型： 是指体内存在两种或两种以上不同染色体核型的细胞系。比如45，X/46，XX，这种情况是在受精卵形成后的早期胚胎发育阶段，细胞有丝分裂过程中发生了染色体丢失，从而产生了不同核型的细胞系。一般来说，嵌合型患者的症状相对较轻，因为有部分细胞是正常的XX核型。
染色体结构异常相关
X染色体长臂缺失： X染色体长臂上有许多与女性生长发育相关的基因片段，如果发生长臂缺失，就可能影响相关基因的功能，导致Turner综合征的一系列表现。例如，长臂上的某些基因缺失会影响性腺的正常发育、身高增长等方面。X染色体短臂缺失： X染色体短臂上也有重要的基因区域，短臂缺失同样会干扰正常的生理功能，引发Turner综合征的各种症状，像生殖系统发育异常、身材矮小等情况可能与之相关。
遗传因素的间接影响
虽然Turner综合征主要是由于性染色体自身的异常，但也有一定的遗传背景因素。部分患者的父母染色体可能存在平衡易位等情况，虽然父母自身表型正常，但这种异常的染色体携带可能增加后代发生性染色体异常疾病的风险。不过这种遗传因素导致的情况相对较少，大部分Turner综合征还是以自身性染色体的自发异常为主。