婴儿甲减是由于甲状腺激素合成不足或其作用减弱引起的一种内分泌疾病，新生儿筛查中，婴儿甲减的发病率约为1/4000-1/5000。
病因是什么
先天性因素： 婴儿甲状腺发育异常，比如甲状腺缺如或发育不全，这是导致婴儿甲减比较常见的先天性原因。还有甲状腺激素合成相关酶的缺陷，会影响甲状腺激素的正常合成，从而引发甲减。母体因素： 母亲在孕期患有自身免疫性甲状腺疾病，如桥本甲状腺炎等，母体的抗体可能通过胎盘影响胎儿甲状腺功能；母亲孕期服用了某些抗甲状腺药物，也可能干扰胎儿甲状腺激素的合成。
有哪些症状表现
生长发育迟缓： 婴儿身高增长会明显缓慢，比同龄正常婴儿落后很多。比如正常婴儿在一定月龄应该达到的身高标准，患有甲减的婴儿可能远远达不到。神经系统发育障碍： 婴儿智力发育会受影响，可能出现反应迟钝、对外界刺激的反应不敏感等情况。运动发育也会滞后，比如抬头、翻身、坐立、行走等大运动发育比正常婴儿晚。特殊面容和体态： 婴儿可能出现面色苍黄、颜面浮肿、眼睑浮肿、眼距宽、鼻梁低平、舌大宽厚且常伸出口外等特殊面容；腹部膨隆，常伴有脐疝；四肢短小，躯干相对较长等体态表现。
如何诊断治疗
新生儿筛查： 目前大多采用新生儿足跟血筛查，一般在婴儿出生后2-3天采集足跟血，通过检测促甲状腺激素（TSH）等指标来初步筛查婴儿甲减。如果TSH明显升高，需要进一步检查确诊。药物治疗： 一旦确诊婴儿甲减，需要及时使用左甲状腺素钠片进行替代治疗。治疗的目标是将甲状腺功能维持在正常范围，需要定期监测婴儿的甲状腺功能，根据检查结果调整药物剂量。一般需要终身服药，而且在治疗过程中要密切关注婴儿的生长发育和甲状腺功能指标，确保婴儿能够正常生长发育，神经系统正常发育。