杜氏肌营养不良症是一种罕见的X连锁隐性遗传的进行性肌肉疾病。据统计，其发病率约为1/3500活产男婴。
疾病的遗传方式
X连锁隐性遗传： 致病基因位于X染色体上，由于男性只有一条X染色体，只要携带致病基因就会发病；而女性有两条X染色体，需要两条X染色体都携带致病基因才会发病，所以男性发病率远高于女性。例如，母亲是致病基因携带者，其生育的儿子有50%的概率患病，女儿有50%的概率成为携带者。
疾病的病理机制
抗肌萎缩蛋白缺乏： 正常情况下，人体细胞内有抗肌萎缩蛋白，它对维持肌肉细胞的完整性至关重要。而杜氏肌营养不良症患者由于基因缺陷，无法正常合成抗肌萎缩蛋白，导致肌肉细胞容易受损、退化。随着时间推移，肌肉组织逐渐被脂肪和结缔组织替代，使得肌肉力量不断减弱。
疾病的临床症状表现
早期症状： 通常在3 - 5岁时开始出现症状，孩子可能会出现走路延迟，跑跳不如同龄孩子，容易跌倒等情况。比如跑步时步伐不稳，上下楼梯比较吃力。进行性加重： 随着年龄增长，肌肉无力情况会逐渐加重，到青少年时期，很多患者就无法独立行走了，还可能伴随心肌受累等情况，部分患者会出现心脏扩大、心律失常等心脏方面的问题。
疾病的诊断方法
基因检测： 通过检测患者的基因，查找是否存在DMD基因的突变，这是确诊杜氏肌营养不良症的重要依据。一般可以采取血液样本进行基因分析。肌肉活检： 取部分肌肉组织进行病理检查，观察肌肉组织的病理变化，如发现肌纤维坏死、再生以及脂肪和结缔组织增生等情况，结合其他检查也有助于诊断该病。