神经纤维瘤病是中枢神经系统常见的常染色体显性遗传病之一，由基因缺陷致神经嵴细胞发育异常而引起多系统损害。神经纤维瘤病Ⅰ型患者常见的神经纤维瘤如下：
一、皮肤或皮下肿瘤：这是最常见的。皮肤肿瘤在皮内，形成软或硬的丘疹，大小不一、形状多样，有蒂或无蒂，颜色为肉色或紫罗兰色，丘疹顶端有黑头粉刺，按压时软瘤可陷进皮内。皮下肿瘤有两种形式，1.分散附着于一条神经上的硬结节，可移动，可引起疼痛、压痛、放射痛或感觉异常；2.(1)神经干及其分支弥漫性神经纤维瘤，常伴有皮下组织过度生长，即丛状神经纤维瘤或神经纤维瘤性象皮病，即便单发也有诊断价值。它们多分布在面部、头皮、颈部和胸部，具局部侵袭特点，会出现骨侵蚀和疼痛，也可能伴有明显色素沉着或多毛症。
二、周围神经或神经根肿瘤：周围神经都可能累及，马尾多发，肿瘤呈串珠状沿神经干分布，一般无症状，但大肿瘤会产生压迫症状。若肿瘤突然长大或伴剧烈疼痛可能恶变。此外，支配内脏和血管的自主神经也可能有肿瘤。
三、颅内肿瘤：可合并脑膜脊膜瘤、多发性脑膜瘤、胶质瘤、脑室管膜瘤等，视神经、三叉神经及后组脑神经都可发生，少数病例会有智能减退、学习困难、发育障碍和癫痫发作等。
四、椎管内肿瘤：脊髓任何平面都可发生单个或多个神经纤维瘤、脊膜瘤，可合并脊柱畸形和脊髓空洞症等。此病神经症状主要由中枢或周围神经肿瘤压迫引起，其次是胶质增生、血管增生和骨骼畸形导致，约50%的患者会出现。
总结概况提示：神经纤维瘤病Ⅰ型在皮肤、周围神经、颅内、椎管内等部位有多种不同表现的神经纤维瘤，其引发的神经症状有多种原因，且有一定比例的患者会出现。