胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对游离DNA片段进行测序，并分析胎儿患21-三体、18-三体、13-三体综合征的风险。一般来说，该检测的价格在500~2000元左右。
检测适用人群
适用人群： 血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇；有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）；孕20周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21-三体、18-三体、13-三体综合征风险者。不适用人群： 孕周小于12周；夫妇一方有明确染色体异常；1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对无创产前检测结果将造成干扰的孕妇；胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险的孕妇；孕期合并恶性肿瘤的孕妇。
检测的优势
检测准确性： 对于常见染色体非整倍体的检测准确性较高，例如对21-三体综合征的检出率可达到99%以上，对18-三体综合征的检出率也能达到97%以上，对13-三体综合征的检出率可达90%以上。无创性： 只需要采取孕妇外周血，相比羊水穿刺等有创产前诊断方法，极大降低了流产、感染等风险。孕妇只需抽取5mL左右外周血即可进行检测，不会对孕妇和胎儿造成创伤性影响。
检测的局限性
无法检测所有染色体异常： 无创产前基因检测主要针对21-三体、18-三体、13-三体这三种常见的染色体非整倍体，对于其他染色体数目异常以及结构异常则无法检测出来。例如，对于性染色体异常等情况，该检测不能提供准确信息。假阳性和假阴性可能： 虽然无创产前基因检测的准确性较高，但仍存在一定的假阳性和假阴性概率。假阳性是指检测结果提示胎儿可能存在染色体异常，但实际上胎儿是正常的；假阴性则是指胎儿确实存在染色体异常，但检测结果显示为低风险。一般来说，假阳性率通常低于1%，假阴性率因不同染色体异常而有所不同，例如对于21-三体综合征的假阴性率约为1%~2%。