血友病是一种因遗传因素导致的凝血功能障碍性疾病。它主要是由于体内缺乏凝血因子引起，其中血友病A是因体内缺乏凝血因子Ⅷ，约占血友病患者的80% - 85%；血友病B则是缺乏凝血因子Ⅸ。
疾病的发病机制
血友病是遗传性疾病，由X染色体连锁隐性遗传。男性发病，女性携带致病基因。正常情况下，凝血因子能在人体受伤出血时发挥作用，使血液凝固止血。但血友病患者体内缺乏特定的凝血因子，当受伤出血时，血液很难凝固，会出现出血不止的情况。
临床表现
出血部位多样：常见的有关节出血，多发生在膝关节、肘关节等大关节，反复出血会导致关节肿胀、疼痛、活动受限，长期可引起关节畸形。比如儿童患者可能会因为玩耍时受伤，出现膝关节肿胀，影响正常行走。还有肌肉出血，肌肉内出血形成血肿，会压迫周围组织。另外，皮肤黏膜也可能出血，像鼻出血、牙龈出血等。出血程度不一：轻微的创伤可能就会引起较严重的出血，而且出血时间较长。比如小小的皮肤擦伤，血友病患者可能会流血不止，需要较长时间才能止血。
诊断方法
实验室检查：会进行凝血功能检查，像凝血时间延长、活化部分凝血活酶时间延长等。还会进行凝血因子活性检测，能明确缺乏的凝血因子种类及活性程度。例如通过凝血因子Ⅷ活性检测可以确诊血友病A，通过凝血因子Ⅸ活性检测确诊血友病B。另外，基因检测也可用于诊断，能发现致病基因，对于有家族遗传史的人群可进行基因检测来排查是否患病。家族史询问：医生会详细询问家族中是否有类似出血性疾病的患者，因为血友病具有遗传性，家族史对诊断很重要。