乳腺癌有一定遗传性,大约5%~10%的乳腺癌是遗传性乳腺癌。
遗传性乳腺癌的相关基因
BRCA1和BRCA2基因:这是与遗传性乳腺癌关系密切的两个基因。如果女性携带BRCA1基因突变,其一生患乳腺癌的风险可高达50%~85%;携带BRCA2基因突变的女性,一生患乳腺癌的风险也能达到45%~85%。男性携带BRCA2基因突变时,患乳腺癌的风险也会增加。其他相关基因:比如TP53基因等,TP53基因突变与Li - Fraumeni综合征相关,该综合征患者患乳腺癌等多种癌症的风险都会升高,但相对BRCA1/2基因来说,其与乳腺癌遗传相关性的人群比例相对较低。
遗传性乳腺癌的特点
发病年龄相对较早:遗传性乳腺癌患者发病年龄往往比散发性乳腺癌患者更早。一般散发性乳腺癌多见于45岁以上女性,而遗传性乳腺癌可能在30岁甚至更年轻时就发病。例如,有BRCA1基因突变的女性,发病年龄可能平均在40岁左右,比非携带突变基因的女性发病年龄提前10 - 20岁。可能双侧发病风险高:遗传性乳腺癌患者双侧乳房同时或先后患癌的风险比普通人群高很多。携带BRCA1基因突变的女性,双侧乳腺癌的发病风险可达到15%~50%,而普通人群双侧乳腺癌的发病率通常低于5%。
遗传性乳腺癌的筛查与预防
筛查建议:对于有乳腺癌家族遗传史的人群,尤其是携带BRCA1/2等相关基因突变的人群,建议从年轻时(比如25岁左右)就开始进行密切的筛查。筛查手段包括乳腺钼靶检查、乳腺超声检查以及乳腺MRI检查等。一般建议每年进行乳腺超声和乳腺MRI检查,乳腺钼靶检查可以根据具体情况,在医生评估后选择合适的频率,可能每1 - 2年进行一次。预防措施:对于携带BRCA1/2基因突变的高风险女性,可以考虑采取预防性乳腺切除手术来降低患乳腺癌的风险。这种手术可以使患乳腺癌的风险降低90%以上。另外,也可以在医生指导下考虑药物预防,比如他莫昔芬等药物,不过药物预防有一定的副作用和禁忌证,需要在专业医生的评估和指导下使用。
