苯丙酮尿症属于单基因遗传病，为常染色体隐性遗传，在遗传代谢性疾病中属于氨基酸代谢障碍。以下是对其的详细阐述：
一、苯丙酮尿症是常见的氨基酸代谢病，因苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，从而使苯丙氨酸及其酮酸在体内蓄积，并大量从尿中排出。高浓度的苯丙氨酸或其代谢物会引发脑损伤，造成智力或认知方面的障碍。所以要在新生儿早期通过筛查或基因诊断，而后指导苯丙氨酸饮食，以降低致残率。其具体临床表现有生长发育迟缓、智力低下、精神神经症状、皮肤湿疹、有皮肤抓痕征、皮肤毛发色素脱失、尿及汗液有臭鼠尿味等。
二、若第一胎出生的是苯丙酮尿症患儿，第二胎孕期就应做好羊膜穿刺术或基因诊断，以做好优生优育工作。确诊患儿在遵循规范的饮食指导下，不会影响其生长发育和智力发育。
综上所述，孕妇要进行产前检查，避免本病发生，宝宝要进行产后筛查，一旦发现，需积极治疗，防止严重并发症出现。