唐氏筛查是通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的风险系数。一般在妊娠15-20周进行，筛查结果有低风险、临界风险和高风险三种情况。
唐氏筛查结果解读之低风险
含义： 低风险通常表示胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险较低。一般来说，低风险意味着胎儿发生相关异常的概率相对较小，但并不是绝对安全，只是处于较低风险范围。比如大部分低风险的孕妇，胎儿是正常的，但也不能完全排除极个别特殊情况。后续建议： 低风险孕妇通常可以继续按照常规产检流程进行后续的孕期检查，如按时进行四维超声等排畸检查等，保持良好的孕期生活习惯即可。
唐氏筛查结果解读之临界风险
含义： 临界风险是指筛查结果介于低风险和高风险之间。这意味着胎儿有一定的患病可能性，但概率不是特别高。例如临界风险值可能在某个特定的数值区间内，提示胎儿患唐氏综合征等疾病的风险高于低风险，但低于高风险。后续建议： 出现临界风险时，一般建议进一步做无创产前基因检测（NIPT）来明确胎儿情况。无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血，分析胎儿游离DNA来检测常见染色体非整倍体异常，其准确性相对较高，能更精准地判断胎儿是否存在染色体异常问题。
唐氏筛查结果解读之高风险
含义： 高风险表示胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险较高。这提示胎儿很可能存在染色体方面的问题，但高风险并不等同于胎儿一定患病，只是需要进一步确诊。后续建议： 如果唐氏筛查显示高风险，孕妇需要进一步进行羊水穿刺检查来确诊。羊水穿刺是在B超引导下，将穿刺针经腹壁、子宫壁刺入羊膜腔，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体核型分析等检查，以明确胎儿是否真的存在染色体异常。羊水穿刺一般在妊娠16-22周左右进行，是一种相对准确的确诊方法，但也存在一定的流产等风险，不过风险较低。