检查地中海贫血通常可通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测等方法。血常规可发现红细胞、血红蛋白异常；血红蛋白电泳能初步筛查；基因检测可明确是否携带地贫基因及具体类型。
血常规检查
血常规是初步筛查地中海贫血的常用方法。通过检测红细胞计数、血红蛋白浓度等指标，若发现红细胞呈小细胞低色素性改变，可能提示地中海贫血。不同年龄段人群的正常血常规指标范围不同，如孕妇和儿童的血红蛋白正常范围与成人有差异，需结合具体年龄段判断。
血红蛋白电泳检查
血红蛋白电泳能分离不同类型的血红蛋白。地中海贫血患者的血红蛋白电泳结果会出现异常，如重型β地中海贫血患者血红蛋白F明显增高，HbA2也可增高；轻型患者HbA2增高为主等。该检查可辅助初步判断地中海贫血的类型，但不能确诊。
基因检测
基因检测是确诊地中海贫血的重要手段。它可以精准检测出是否携带地中海贫血相关基因以及具体的基因突变类型。对于有地中海贫血家族史的人群，基因检测能更早发现潜在的地贫基因携带情况，尤其对备孕夫妇非常重要，可评估胎儿患地贫的风险。比如夫妻双方若均为地贫基因携带者，通过基因检测能预测胎儿患重型地贫的概率。
